NADH-辅酶q10 氧化还原酶子单元A5; NDUFA5
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物,5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号:NDU...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物,5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号:NDU...
CD2 家族,成员 10; CD2F10HGNC 批准的基因符号:SLAMF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,951,492...
GARSHGNC 批准的基因符号:GARS1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,594,735-30,634,033(来自 NCB...
膜相关转运蛋白; MATP黑色素瘤抗原 AIM1;AIM1HGNC 批准的基因符号:SLC45A2细胞遗传学位置:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:3...
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
G6D巨核细胞增强基因转录1; MEGT1HGNC 批准基因符号:LY6G6D细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,715,348...
SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,268,759-119,399...
NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号:NKRF细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,588,337...
PHO,常染色体显性厚皮性骨膜增生症,常染色体显性PDP,常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病(PHOAD) 是由染色体 3q22 上 SL...
胰岛素受体底物 p53; IRSP53HGNC 批准的基因符号:BAIAP2细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,035,151...
胶原凝集素,肝脏,1;CLL1HGNC 批准的基因符号:COLEC10细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:118,952,263-11...
HGNC 批准的基因符号:ZSCAN31细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,324,737-28,356,271(来自 NCBI)...
乳腺癌转移抑制蛋白 1 样蛋白BRMS1 样蛋白 p40HGNC 批准的基因符号:BRMS1L细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:3...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 4(COXPD4) 是由染色体 16p11 上编码线粒体延伸因子 Tu(TUFM; 602389) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。...
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...
RPB1,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,220-KD 子单元RNA 聚合酶 II,大子单元; RPO2; RPOL2; POLR2HGNC 批准的基因符号...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
p125HGNC 批准的基因符号:SEC23IP细胞遗传学位置:10q26.11-q26.12 基因组坐标(GRCh38):10:119,892,730-119,...
唐氏综合症关键区域基因 1-样 2; DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3; MCIP3HGNC 批准的基因符号:RCAN3细胞遗传学位置:1p...
腹泻,先天性钠;CSD 有证据表明先天性分泌性钠腹泻(DIAR8) 是由染色体 5p15 上 NHE3 基因(SLC9A3; 182307) 的纯合或复合杂合突变...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19(COXPD19) 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因(613311) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...
Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病,其特征是活化部分凝血活酶时间(APTT) 延长(Hougie 等人,1975)。然而,对可能受影...
FLT3配体;FL; FLT3LHGNC 批准的基因符号:FLT3LG细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,474,215-4...
染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101HGNC 批准的基因符号:CNTLN细胞遗传学位置:9p22....
软骨素 4-磺基转移酶 2; C4ST2HGNC 批准的基因符号:CHST12细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,403,448-2...
染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
HAR1RHGNC 批准的基因符号:HAR1B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,095,493-63,102,319(来自...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...