有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...

COLE 病伴有或不伴有异位钙化的滴状色素减退和点状掌跖角化症有证据表明科尔病（COLED）是由染色体 6q23 上的 ENPP1 基因（173335）杂合突变引...

HADH 缺乏症Schad 缺乏症，前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的...

先天性肌无力综合症，18，伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18（CMS18）是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因（600322）杂合...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1；POPDC1HGNC 批准的基因符号：BVES细胞遗传学定位：6q21 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

钠/氢交换剂调节因子 1；NHERF1ERM 结合磷酸蛋白，50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号：NHERF1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 X 染色体连锁 Galloway-Mowat 综合征-2（GAMOS2）是由染色体 Xq28 上 LAGE3 基因（30...

ICHTHYIN; ICHYNHGNC 批准的基因符号：NIPAL4细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,460,213-157,...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（PPKNEFD）是由染色体12q13上的KRT6C基因（612315）杂合突变引起的...

DGK-εHGNC 批准的基因符号：DGKE细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,834,151-56,869,567（来自 NCB...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

有证据表明β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是由染色体22q11上的UPB1基因（606673）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的...

PSAT子宫内膜黄体酮诱导蛋白；EPIPHGNC 批准的基因符号：PSAT1细胞遗传学定位：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,297,125-7...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号：PLEKHG5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

有证据表明，遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因（606652）纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤（SPTCL）的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...

汗孔角化症、手掌、足底和播散性；PPPD汗孔角化症，手掌、足底和播散性，1；PPPD1掌跖汗孔角化症及播散性散播性掌跖汗孔症细胞遗传学定位：12q24.1-q24...

CKB胆碱激酶样蛋白；CHKL胆碱/乙醇胺激酶，β；CKEKB乙醇胺激酶，β; EKBHGNC 批准的基因符号：CHKB细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

有证据表明 James 型婴儿脊髓性肌萎缩症（SMAJI）是由染色体 7p15 上 GARS1 基因（600287）杂合突变引起的。GARS1基因的杂合突变也可引...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型（CMT4J）是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（...

体重指数数量性状基因座 16，包含；BIQ16，包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-35,3...