p41-NOXHGNC 批准的基因符号：NOXO1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,978,917-1,981,469（来自 ...

皮肤/头发/眼睛色素 8，棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8，雀斑/晒伤有证...

骨髓细胞白血病 1，长异构体，包括； MCL1L，包含包括骨髓细胞白血病 1，短异构体； MCL1S，包括HGNC 批准的基因符号：MCL1细胞遗传学位置：1q2...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元 3； ACCN3睾丸钠通道 1； TNAC1背根酸敏感离子通道； DRASICHGNC 批准的基因符号：ASIC3细胞遗传学位置...

含酸性重复基因； ACRCHGNC 批准的基因符号：GCNA细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,578,437-71,613,58...

GIL 血型已被证明是红细胞上水通道蛋白 3（AQP3；600170） 分子的特征。丹尼尔斯等人（1998） 描述了 5 例针对高频抗原 GIL 的同种抗体。 A...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

西博滕营养不良症有证据表明 Bothnia 视网膜营养不良是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1；180090） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：LACRT细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,630,811-54,634,895（来自 NCBI）...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NXPH1细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,433,609-8,752,961（来自 NCBI）...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号：FAH细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（G...

F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因（264900） 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...

溶酶体相关跨膜蛋白 4，βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:97,775,788-97,853...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

EPH 样酪氨酸激酶 2； ETK2人胚胎激酶 2； HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号：EPHB3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38...

血清素转运蛋白； SERT5-羟色胺转运蛋白； 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号：SLC6A4细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HSC70 相互作用蛋白的 C 末端；CHIPHGNC 批准的基因符号：STUB1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:680,410...

ARPT2肌节蛋白相关蛋白 M2； ARPM2HGNC 批准的基因符号：ACTRT2细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,021,4...

有证据表明色素性视网膜炎 80（RP80） 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因（614620） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TACC1细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,728,582-3...

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS） 是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

锌指蛋白 289，ID1 调节，前； ZNF289，前HGNC 批准的基因符号：ARFGAP2细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:4...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

有证据表明锥杆营养不良-18（CORD18） 是由染色体 4p15 上的 RAB28 基因（612994） 的纯合突变引起的。有关锥杆营养不良（CORD） 的一般...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...