CHORDIN-LIKE 1; CHRDL1
VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号:CHRDL1细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:110,673,856-110,7...
VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号:CHRDL1细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:110,673,856-110,7...
GALKGK1HGNC 批准的基因符号:GALK1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,751,469-75,765,192(来...
PRPS1超活性此条目中代表的其他实体:痛风,与 PRPS 相关,包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I(PRPS1;)的基因突变引起的。311850),...
HGNC 批准基因符号:RABGGTA细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,265,538-24,271,627(来自 NCBI)▼...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
HMGIY高迁移率蛋白 Ia;HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体:包含高迁移率蛋白 Ib;HMGA1B,包括包含高迁移率蛋白 Y;HMGIY,包...
含有 WW 结构域的核蛋白,38-KD;NPW38HGNC 批准的基因符号:PQBP1细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,897...
URKL1UCK1-LIKE; UCK1LHGNC 批准的基因符号:UCKL1细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,939,8...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
G PROTEIN, β-4 子单元; G β-4HGNC 批准的基因符号:GNB4细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,396...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
KAHRIZI 综合症智力低下、白内障、缺损和脊柱后凸,常染色体隐性遗传Kahrizi 综合征(KHRZ)可能是由染色体 4q12 上的 SRD5A3 基因(61...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下,常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体:染色体 2q23.1 缺失综...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
GMP合成酶此条目中代表的其他实体:包含 GMPS/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:GMPS细胞遗传学定位:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23(SCAR23)是由染色体 6p22 上 TDP2 基因(605764)纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...
自身免疫性淋巴增殖综合征,IV 型;ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因(1647...
USH3A基因;USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号:CLRN1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,926,163-150...
红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...
GPI8,酵母,同源物;GPI8HGNC 批准的基因符号:PIGK细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,088,989-77,219...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
葡萄糖醛酸基转移酶I;GLCATIHGNC 批准的基因符号:B3GAT3细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,615,296-6...