PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

TOBHGNC 批准的基因符号：TOB1细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,862,223-50,867,978（来自 NC...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，2HGNC 批准的基因符号：XRCC2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,644,776-15...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

CD166HGNC 批准的基因符号：ALCAM细胞遗传学定位：3q13.11 基因组坐标（GRCh38）：3:105,366,909-105,576,900（来自...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 4，核心 2HGNC 批准的基因符号：GCNT4细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,016,...

汗孔角化症，播散性浅表光化性，3；DSAP3细胞遗传学定位：1p31.3-p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000▼...

BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征；BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病；GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：IFI16细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,999,976-159,055,151（来自 NCBI）▼...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

有证据表明对疣状表皮发育不良-4（EV4）的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因（602037）的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...

CR53HGNC 批准的基因符号：ZNF213细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,135,029-3,142,804（来自 NC...

FSGS3 肾小球硬化，局灶节段，3，易感性对这种形式的遗传性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化-3（FSGS3））的易感性是由 CD2 相关蛋白（CD2AP；6...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号：DEDD2细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,198,59...

锌指蛋白 406；ZNF406HGNC 批准的基因符号：ZFAT细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:134,477,788-134,8...

G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号：CCR10细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,678,889-42,...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号：CD109细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,679,192-73,828,31...

SIALOADHESIN 家庭成员 2; SAF2此条目中代表的其他实体：包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 8，长异构体；SIGLEC8L，包含HGNC 批准的基...

葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 8，酿酒酵母，同源物染色体 20 开放解读码组 11; C20ORF11具有 RANBPM 1 的两种杂交相关蛋白; TWA1HGNC ...

MPP8具有 RANBPM 3 的两种杂交相关蛋白; TWA3HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH8细胞遗传学定位：13q12.11 基因组坐标（GRCh38...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...