ATP 结合框,亚科 C,成员 6;ABCC6
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
GPR-9-6HGNC 批准的基因符号:CCR9细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,886,064-45,903,174(来自 ...
性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加(Verp 和 Simpson,1987)。Page(1987)假设Y染色体上存在一个基因(G...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
钩相关蛋白 3;HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白;GIPIEHGNC 批准的基因符号:CCDC88B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标...
有证据表明 Diamond-Blackfan anemia-18(DBA18)是由染色体 19q13 上的 RPL18 基因(604179)杂合突变引起的。据报道...
有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因(610226)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...
CMRF35 抗原;CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号:CD300C细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良(TLIND)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因(600838)杂合突变引起的。...
细胞遗传学定位:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:12,600,001-24,200,000▼ 说明ZNF94基因编码KRAB(Krupp...
HSPC224HGNC 批准的基因符号:CKLF细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,552,563-66,566,287(来自 N...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4(AGS4) 是由编码核糖核酸酶 H2(RNASEH2A)子单元 A 的基...
VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号:VAV3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,571,161-107,965...
SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12;ICA12HGNC 批准的基因符号:SOX13细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号:EIF2B2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,002,9...
TOBHGNC 批准的基因符号:TOB1细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,862,223-50,867,978(来自 NC...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
白细胞抗原 CD23;CD23IgE 结合因子;IGEBF免疫球蛋白 E 受体,低亲和力 IIIgE 受体,淋巴细胞C型凝集素结构域家族4,成员J;CLEC4JH...
CD166HGNC 批准的基因符号:ALCAM细胞遗传学定位:3q13.11 基因组坐标(GRCh38):3:105,366,909-105,576,900(来自...