青少年全身性类风湿性关节炎
全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...
全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...
ADAMTS 样蛋白 6;ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号:THSD4细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,096,894-...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
锌、无名指之间和泛素相关域;ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白;HOIPHGNC 批准的基因符号:RNF31细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38)...
极晚激活蛋白 4 受体,α-4 子单元VLA4 受体,α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号:ITGA4细胞遗传学定位:2q31.3 基因组坐标(GRC...
李斯特菌诱导基因;LINDFLJ21162HGNC 批准的基因符号:TNIP3细胞遗传学定位:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,131,408-1...
PGES2门结合因子 1;GBF1HGNC 批准的基因符号:PTGES2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,120,693-1...
冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A;CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白;TACOHGNC 批准的基因符号:CORO1A细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...
高 IgM 综合征 2 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 2 型(HIGM2) 是由染色体 12p13 上编码激活诱导胞苷脱氨酶(AICDA; 605257...
HGNC 批准的基因符号:COL21A1细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:56,056,590-56,394,128(来自 NCBI)...
精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20;MRXS20精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征25;...
自身免疫性淋巴增殖综合征,II 型;ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS2A) 是由 CASP10 基因(601762) 突变引起的。有关...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
IRF3-依赖的天然致命物质细胞激活分子;INAMHGNC 批准的基因符号:CALHM6细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,46...
SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,268,759-119,399...
干扰素-γ诱导的分泌球蛋白;IISHGNC 批准的基因符号:SCGB1D4细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,296,281-...
CD163 抗原 B; CD163B清道夫受体 M160; M160HGNC 批准的基因符号:CD163L1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
AMRHGNC 批准的基因符号:GPR182细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,994,492-56,998,877(来自 N...
粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统(1964)——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称,LA 是 HLA-A 的...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
有证据表明,immunodeficiency-15B(IMD15B) 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因(603258) 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...
有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖(IMD36) 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因(171833) 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
肥大细胞免疫受体信号传感器;MISTHGNC 批准的基因符号:CLNK细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,486,395-10,7...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...