DNA 结合抑制剂 2; ID2
分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...
分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...
CP2 相关转录抑制子 1;CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号:TFCP2L1细胞遗传学定位:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121,216...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子;TACIHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,9...
淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP5细胞遗传学定位:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:74,995,563-75,021,495(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC10细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,410,020-51,417,642(来自 N...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...
NFKB 抑制剂,αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子,αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂;NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...
BTN9.2HGNC 批准的基因符号:BTNL8细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,899,159-180,950,906(来自...
全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...
ADAMTS 样蛋白 6;ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号:THSD4细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,096,894-...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
锌、无名指之间和泛素相关域;ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白;HOIPHGNC 批准的基因符号:RNF31细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38)...
极晚激活蛋白 4 受体,α-4 子单元VLA4 受体,α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号:ITGA4细胞遗传学定位:2q31.3 基因组坐标(GRC...
李斯特菌诱导基因;LINDFLJ21162HGNC 批准的基因符号:TNIP3细胞遗传学定位:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,131,408-1...
PGES2门结合因子 1;GBF1HGNC 批准的基因符号:PTGES2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,120,693-1...
冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A;CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白;TACOHGNC 批准的基因符号:CORO1A细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:POLM细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,072,062-44,082,530(来自 NCBI)▼ 说明P...
高 IgM 综合征 2 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 2 型(HIGM2) 是由染色体 12p13 上编码激活诱导胞苷脱氨酶(AICDA; 605257...
HGNC 批准的基因符号:COL21A1细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:56,056,590-56,394,128(来自 NCBI)...
精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20;MRXS20精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征25;...
自身免疫性淋巴增殖综合征,II 型;ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS2A) 是由 CASP10 基因(601762) 突变引起的。有关...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
IRF3-依赖的天然致命物质细胞激活分子;INAMHGNC 批准的基因符号:CALHM6细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,46...
SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,268,759-119,399...