中性粒细胞性皮肤病,急性发热; AFND
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
叉头框蛋白,果蝇,同源物样 15; FKHL15甲状腺转录因子 2; TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号:FOXE1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组...
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
NK2,果蝇,C 的同源物; NKX2CNK2.3,小鼠,同源物心脏特异性同源基因 3; CSX3HGNC 批准的基因符号:NKX2-3细胞遗传学位置:10q24...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:TSLP细胞遗传学位置:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:111,070,062-111,078,026(来自 NCBI)▼...
蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤,由 Alibert(1835) 首次报道(并命名)。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型,定义为红皮病,超...
二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7(603593) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
FK506-结合蛋白,19-KD; FKBP19HGNC 批准的基因符号:FKBP11细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,9...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
HGNC 批准的基因符号:EMILIN2细胞遗传学位置:18p11.32-p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,846,232-2,916,003(...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
HGNC 批准的基因符号:IL17D细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,701,513-20,723,098(来自 NCBI...
被激活基因下调;DORAHGNC 批准的基因符号:IGSF6细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,639,550-21,652,...
SWAP70HGNC 批准的基因符号:SWAP70细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,664,077-9,752,993(来自 ...
NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLA细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:14...
先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因(HBB;141900) 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...
长基因间非编码 RNA 1379; LINC01379TCONS_00011636HGNC 批准的基因符号:FOXCUT细胞遗传学位置:6p25.3 基因组坐标(...
膜孕激素受体,伽玛; MPRGHGNC 批准的基因符号:PAQR5细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,298,912-69,407...
免疫缺陷 20(IMD20) 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因(146740) 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
HGNC 批准的基因符号:PLAC8细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:83,090,048-83,114,729(来自 NCBI)▼...