C型凝集素样1;CLECL1
树突状细胞相关凝集素 1;DCAL1HGNC 批准的基因符号:CLECL1P细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,712,973...
树突状细胞相关凝集素 1;DCAL1HGNC 批准的基因符号:CLECL1P细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,712,973...
GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化,伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体:GSD IV,经典肝病,包含G...
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子;HACS2染色体 X ...
平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号:SLC29A3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,319,259-71...
软骨素 4-磺基转移酶 3;C4ST3HGNC 批准的基因符号:CHST13细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:126,524,155-...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
白细胞免疫球蛋白样受体 9;LIR9免疫球蛋白样转录 11;ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号:LILRA5细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED,果蝇,同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白,55-KDp55HGNC 批准的基因符号:FSCN1细胞遗传学定位:7...
长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14;CASC14HGNC 批准的基因符号:NBAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
HGNC 批准的基因符号:PARVG细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,172,951-44,208,469(来自 NCBI...
B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号:SLAMF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
HGNC 批准基因符号:ZBTB1细胞遗传学定位:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,503,716-64,533,693(来自 NCBI)▼...
有证据表明对非髓样甲状腺癌-4(NMTC4)的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因(602617)杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌(NMTC)...
Adam 样蛋白 Decysin 1DECYSINHGNC 批准的基因符号: ADAMDEC1细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,...
有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症(IMD73C)是由染色体22q12上RAC2基因(602049)纯合突变引起的。据报道,就有这样...
OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2(OTFCS2)是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因(167411)纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...
HGNC 批准基因符号:PAQR9细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142,949,164-142,964,008(来自 NCBI)▼ 克...
含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡;TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂;CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号:CARD8细胞遗...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
HGNC 批准的基因符号:SSTR1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,207,904-38,213,067(来自 NCBI)...