淋巴结

树突状细胞相关凝集素 1;DCAL1HGNC 批准的基因符号:CLECL1P细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,712,973...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化,伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体:GSD IV,经典肝病,包含G...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...

母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...

CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...

因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...

HGNC 批准的基因符号:PARVG细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,172,951-44,208,469(来自 NCBI...

B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号:SLAMF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,...

T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...

血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...

有证据表明对非髓样甲状腺癌-4(NMTC4)的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因(602617)杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌(NMTC)...

HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...

HGNC 批准的基因符号:SSTR1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,207,904-38,213,067(来自 NCBI)...