锌,高浓度等离子体
锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体:包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白(103600)是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...
锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体:包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白(103600)是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...
REG IVHGNC 批准的基因符号:REG4细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,794,017-119,811,460(来自 NC...
HGNC 批准基因符号:RCN3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,528,003-49,543,633(来自 NCBI)▼...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3(ICP3)可能是由染色体7q21上ABCB4基因(171060)杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
HGNC 批准基因符号:ZNFX1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,245,900-49,278,057(来自 NCBI)...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
核受体相关1;NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号:NR4A2细胞遗传学定位:2q24.1 基因组坐标(GRC...
红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...
有证据表明家族性寒冷自身炎症综合征-4(FCAS4)是由染色体 2p22 上的 NLRC4 基因(606831)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。家族性感...
HGNC 批准基因符号:MUC13细胞遗传学定位:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,905,442-124,934,751(来自 NCBI)▼...
C型凝集素样受体1;CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号:CLEC1A细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRC...
晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 1ARS 组件 BARS 组件 B-81/S 前体HGNC 批准的基因符号:SLURP1细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
单纯性大疱性表皮松解症伴游走性环状红斑有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 2E 伴游走性环状红斑(EBS2E)是由角蛋白 5 基因(KRT5)杂合突变引起;1480...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
液泡蛋白分选 45,酵母,同源物液泡蛋白分选 45,酵母,A 的同源物;VPS45AHGNC 批准的基因符号:VPS45细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(...
G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号:ADGRG6细胞遗传学定位:6q24.2 基因组坐标(GRC...
念珠菌病,家族性,5 ,前;CANDF5,前有证据表明immunodeficiency-51(IMD51)是由染色体22q11上的IL17RA基因(605461)...
高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号:AGER细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,180,969-32,18...
尿鸟苷;UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号:GUCA2B细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...