生长

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

HGNC 批准基因符号：SNX2细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:122,774,996-122,834,543（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：OSM细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,262,829-30,266,851（来自 NCBI）▼ 克...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

有证据表明脑桥小脑发育不全9型（PCH9）是由染色体1p13上的AMPD2基因（102771）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加（Verp 和 Simpson，1987）。Page（1987）假设Y染色体上存在一个基因（G...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...

有证据表明mirror moving-4（MRMV4）是由染色体17p13上的NTN1基因（601614）杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1；DMAP1HGNC 批准的基因符号：DMAP1细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,213,4...

下丘脑高尔基体表达蛋白，19-KD；HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号：NSG2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因（610226）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...

先天性糖基化障碍，II 型；CDG2SCDG II；CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷-47（IMD...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体，孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病，非综合征性先天性，10 ，以前；NDNC10，以前此条目中代表的其他实体：指甲生长...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

F8BDXS1253E细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...

PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因（164920）杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...

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