溶质载体家族 26(硫酸盐转运蛋白),成员 2;SLC26A2
DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号:SLC26A2细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,960,758-14...
DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号:SLC26A2细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,960,758-14...
雌激素受体相关蛋白,75-KD;ERAP75HGNC 批准的基因符号:CCDC62细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,77...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
SPS1HGNC 批准的基因符号:SEPHS1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,317,428-13,348,293(来自 NC...
错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.(1975)报告了一个家庭,其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...
GGF5牙龈纤维瘤病,遗传性,5; HGF5 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明牙龈纤维瘤病-5(GINGF5)是由染色体4q12上的REST基因(6005...
尿素转运蛋白,红细胞;UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号:SLC14A1细胞遗传学定位:18q12.3 基因组坐标(GRCh3...
遗传学位置:15q25 基因组坐标(GRCh38):15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...
MAPK1IP1 样蛋白MAPK1IP1, 小鼠, 同源MAPK 相互作用和纺锤体稳定蛋白,小鼠,同源物; MISSMISS, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符...
脂肪营养不良,B 型,与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因(606480)的复...
HGNC 批准基因符号:KCTD17细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,051,742-37,063,390(来自 NCBI)...
神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号:GAP43细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:115,623,510-11...
S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号:SLC25A26细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,133,610-...
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...
血管内皮生长因子 D; VEGFDHGNC 批准的基因符号:VEGFD细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,345,596-15,3...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
PAP1; PAPHGNC 批准的基因符号:PDAP1细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,394,673-99,408,597(来...
RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB;TFIB;TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号:GTF2B细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38...
癫痫性脑病,婴儿早期,85 ,有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85(DEE85)是由染色体 Xp11 上 SM...
BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...
无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号:KLF7细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,074,137-207,...
GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化,伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体:GSD IV,经典肝病,包含G...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,3;FCMTE3此处使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3(FAME3)是由染色体上MARCHF6基因(61...
HGNC 批准的基因符号:HK2细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:74,834,127-74,893,359(来自 NCBI)▼ 说明己糖...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
FLICE抑制蛋白;FLIPFLICE抑制剂;I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1;FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...
RAS 相关蛋白 RAB6;RAB6HGNC 批准的基因符号:RAB6A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,675,638-7...
CD157HGNC 批准的基因符号:BST1细胞遗传学定位:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:15,703,065-15,774,173(来自 NC...