含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1；RBED1HGNC 批准的基因符号：ELMOD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

HGNC 批准基因符号：ETFA细胞遗传学定位：15q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,215,353-76,311,469（来自 N...

异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号：RBMXL2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,088...

T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号：TCP1细胞遗传学定位：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,778,498-159,789,...

发育迟缓/少牙，X染色体连锁，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1（STHAGX1）是由编码外胚增生蛋白A（EDA）的基因...

miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号：MIR29C细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,801,852-207,...

HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...

溶质载体家族17（钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白），成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号：SLC17A8细胞遗传学定位：12q23.1...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

有证据表明线状肌病-10（NEM10）是由染色体3p14上的LMOD3基因（616112）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...

T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...

2 型血色病； HFE2，包括青少年血色病； JH，包括青少年2A型血色病（HFE2A）是由编码血幼素（HJV）的基因纯合或复合杂合突变引起的；608374）在染...

翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征哈斯佩斯拉格综合症▼ 正文翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。▼ 临床特征在对智力发育受损的个体进行的系...

tRNA-LEU，线粒体，2HGNC 批准的基因符号：MT-TL2▼ 正文线粒体亮氨酸tRNA（CUN）由核苷酸12266-12336编码。▼ 等位基因变异体（3...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

HGNC 批准基因符号：NOX5细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-69,062,762（来自 NCBI）▼ 说明...

肌张力障碍 29，儿童时期发病；DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍（DYTOABG）是...

HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...

JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...

ACD 智力低下综合症▼ 临床特征Schinzel（1980）报道了一名女性患者，患有脱发和严重的生长和智力障碍。他注意到之前有两起类似病例的报道，其中一例是堂兄...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...

视黄酸诱导3；RAI3视黄酸诱导基因 1；RAIG1HGNC 批准的基因符号：GPRC5A细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,...

T2R46T2R54HGNC 批准的基因符号：TAS2R46细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,061,365-11,062,...

真核转录起始因子 3, 48-KD; EIF3-p48癌基因 INT6；INT6真核转录起始因子 3, 子单元 6, 前; EIF3S6, 前此条目中代表的其他实...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体；STRGHGNC 批准的基因符号：GPR88细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,538,139-...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号：VPS50细胞遗传学定位：7q21.2-q21.3 基因...