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DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

有证据表明遗传性特发性震颤-6（ETM6）是由染色体 1q21 上 NOTCH2NLC 基因（618025）的 5-prime 非翻译区中的杂合三核苷酸 GGC ...

PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号：TPRKB细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,729,873-73,737...

纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号：FGL2细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,193,369-77,199,819（来自 ...

KREV1HGNC 批准的基因符号：RAP1A细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,542,009-111,716,691（来自 ...

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

Kilic等人（1998）在一名13岁的土耳其女孩和她11岁的兄弟中描述了一种弯曲指综合症、眼内直肌纤维化、严重近视、面部异常、关节挛缩、和轻度脊柱侧凸。女孩还患...

HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...

RIO2HGNC 批准的基因符号：RIOK2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,160,867-97,183,247（来自 NCBI）...

白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号：LTB4R2细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:2...

HGNC 批准基因符号：PFN3细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,400,109-177,400,661（来自 NCBI）▼ ...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

睾丸和精子发生细胞相关蛋白 2；TSARG2HGNC 批准的基因符号：SPATA4细胞遗传学定位：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,184,5...

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