成纤维细胞生长因子 22; FGF22
HGNC 批准基因符号:FGF22细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:639,879-644,373(来自 NCBI)▼ 正文有关成...
HGNC 批准基因符号:FGF22细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:639,879-644,373(来自 NCBI)▼ 正文有关成...
HGNC 批准基因符号:ZNF768细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,524,004-30,532,477(来自 NCBI)...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
PITPNHGNC 批准的基因符号:PITPNA细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,517,718-1,562,792(来自 N...
卵黄样黄斑营养不良,成人发病;AVMD黄斑中心凹营养不良,成人发病;AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良,伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
γ-微管蛋白复合蛋白2;GCP2γ环复合蛋白,103-KD; GRIP103SPC97,S. Pombe,同系物;SPC97ALP4,酿酒酵母,同源物; ALP4...
A解聚素和金属蛋白酶结构域32HGNC 批准的基因符号:ADAM32细胞遗传学定位:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:39,107,529-39,2...
HGNC 批准基因符号:GAMT细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,397,026-1,401,542(来自 NCBI)▼ 说明...
激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质,200-KDBRR2,酵母,同源物U5-200KDKIAA078...
PAC跨膜蛋白206;TMEM206HGNC 批准的基因符号:PACC1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,363,928-21...
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白,110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号:LAMP2细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标...
有证据表明干骺端发育不良-2(MANDP2)是由编码基质金属蛋白酶-9(MMP9)的基因纯合突变引起的;120361)在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
HGNC 批准基因符号:RPS4Y1细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,841,602-2,867,268(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:IER5细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:181,088,700-181,092,900(来自 NCBI)▼ ...
MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征(MNS)是由染色体 Xq28 上的...
BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明贝克戈登综合征(BAGOS)是由...
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...
NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1;NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号:HECW1细胞遗传学定位:7p14.1-p13 基因组坐标(GRCh38):...
夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4C 型腓骨肌萎缩症神经病,4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型(CMT4C)是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
T 细胞激活 Kelch 重复蛋白;TAKRPKIAA1842HGNC 批准的基因符号:KBTBD8细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号:MTERF2细胞遗传学定位:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,...