芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症（SMAFK）是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B（VAPB...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

HGNC 批准基因符号：MTIF2细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,236,595-55,269,248（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明心面皮肤综合征-2（CFC2）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...

古菌素2HGNC 批准的基因符号：AMZ2细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,206,129-68,257,164（来自 NC...

Neuhauser 等人（1976）描述了一个亲属中多人的震颤、眼球震颤和十二指肠溃疡。17 名受影响成员中有 12 人出现特发性震颤。酒精暂时控制了颤抖。受影响...

脾性肢体融合缺陷综合征SGFLD综合征▼ 说明脾性腺融合（SGF）是一种罕见的先天性异常，脾脏与性腺或中肾残余物异常融合。在“连续 SGF”中，两个器官之间存在绳...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12...

蛋白质磷酸酶 1 核靶向子单元; PNUTSPP1 核靶向子单元HGNC 批准的基因符号：PPP1R10细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：GPR34细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,688,973-41,697,275（来自 NCBI）▼ 说...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号：MEIOC细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

WILLIN染色体 14 开放解读码组 31; C14ORF31细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:51,396,431-51,73...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病，非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）是由染...

HGNC 批准基因符号：TP53TG3细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:32,673,530-32,676,165（来自 NCBI...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

TML1HGNC 批准的基因符号：TCL1B细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,686,426-95,692,628（来自 ...

信号淋巴细胞激活分子；SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号：SLAMF1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,6...

有证据表明骶骨发育不全伴椎体异常（SAVA）是由染色体 6q27 上的 T 基因（601397）纯合突变引起的。▼ 临床特征Postma et al.（2014）...

HGNC 批准基因符号：SEPTIN12细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,777,606-4,791,828（来自 NCBI）...

PROLYL 4-羟化酶，α-2 子单元HGNC 批准的基因符号：P4HA2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,190,147-...

高迁移率组蛋白 2；HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号：HMGB2细胞遗传学定位：4q34.1 基因组坐标...

小诱导细胞因子亚族 C，成员 2；SCYC2单半胱氨酸基序 1B; SCM1BHGNC 批准的基因符号：XCL2细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

HGNC 批准基因符号：E2F8细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:19,224,063-19,241,655（来自 NCBI）▼ ...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

肌营养不良，肢带，1I 型；LGMD1I该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4（LGMDD4）是由染色体 15q15 上的 C...

平衡核苷转运蛋白2; ENT2疏水核仁蛋白，36-KD；HNP36延迟早期反应基因 12; DER12HGNC 批准的基因符号：SLC29A2细胞遗传学定位：11...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-19（CORD19）是由染色体14q24上的TTLL5基因（612268）纯合或复合杂合突变引起的。有关锥杆营...