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F8BDXS1253E细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...

NEUBLASTINENOVINHGNC 批准的基因符号：ARTN细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:43,933,801-43,937...

RAD30，酿酒酵母，B 的同源物；RAD30BHGNC 批准的基因符号：POLI细胞遗传学定位：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,269,...

PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因（164920）杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...

有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2（TNDM2）是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因（600509）杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...

EL内皮细胞来源的脂肪酶；EDLHGNC 批准的基因符号：LIPG细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,561,479-49,5...

SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12；ICA12HGNC 批准的基因符号：SOX13细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

先天性足底挛缩跟腱，短细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...

STOP 样蛋白，21-KD；SL21HGNC 批准的基因符号：MAP6D1细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,815,922-...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号：BECN2细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:24...

有证据表明伴耳聋的掌跖角化病是由编码连接蛋白-26（GJB2；GJB2；）的基因杂合突变引起的。121011）位于染色体 13q12 上。▼ 临床特征Sharla...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

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