膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1；LPEAT1HGNC 批准的基因符号：MBOAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号：CTNNA3细胞遗传学定位：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:65,912,523-67,763...

Piggybac 结构域相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：PGBD5细胞遗传学定位：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,314,490-2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meckel 综合征 9（MKS9）可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因（614144）的复合杂合突变引起的...

息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

POLY（A）聚合酶，睾丸特异性；PAPT；TPAPHGNC 批准的基因符号：PAPOLB细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,857...

基质金属蛋白酶 21，前；MMP21，前HGNC 批准的基因符号：MMP23A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,699,939-...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征12型（NPHS12）是由染色体16q13上的NUP93基因（614351）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...

UGDHGNC 批准的基因符号：UXS1细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCB...

钙调蛋白线跨膜域蛋白KIAA1188HGNC 批准的基因符号：CLMN细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,181,940-9...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

钠通道，电压门控，X 型，α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号：SCN10A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...

甲状旁腺，发生细胞遗传学定位：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明...

HGNC 批准基因符号：HYAL4细胞遗传学定位：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,763,708-123,877,481（来自 NCBI）...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3（ILFS3）是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因（610089）复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...

tRNA-ASP、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TD▼ 正文天冬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 7518-7585 编码。▼ 等位基因变异体（1个精选示...

先天性非甲状腺功能减退症 5（CHNG5）是由染色体 5q35 上的 NKX2-5 基因（600584）杂合突变引起的。有关先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症的一...

HGNC 批准基因符号：PTGER1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,472,466-14,475,354（来自 NCBI...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖（SINO）是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因（615759）杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...

STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号：STX4细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,0...

多发性骨骺发育不良-2（EDM2）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）杂合突变引起的。▼ 说明多发性骨骺发育不良是一种临床和遗传异质性骨...