颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征 1; CFSMR1
颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征;CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1(CFSMR1)是由染色体1q24上TMCO1...
颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征;CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1(CFSMR1)是由染色体1q24上TMCO1...
细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体:包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号:SOD3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(G...
SDAM此条目中代表的其他实体:尾部发育不全综合征,包括尾部退化综合症,包括骶骨发育,包括SIRENOMELIA,包括有证据表明某些尾部退化病例是由染色体 1p1...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
萨伊-巴伯-比塞克-杨-辛普森综合症YOUNG-SIMPSON综合症;YSSOhdo 综合征的 SBBYS 变异是由染色体 10q22 上的 KAT6B 基因(6...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
核受体相关1;NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号:NR4A2细胞遗传学定位:2q24.1 基因组坐标(GRC...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2;ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号:AR...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
核糖核酸酶,胰腺RNS1RIB1HGNC 批准的基因符号:RNASE1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,801,228-20...
有机阴离子转运体F; OATPF有机阴离子转运蛋白多肽14;OATP14溶质载体家族21(有机阴离子转运蛋白),成员14;SLC21A14HGNC 批准的基因符号...
联合垂体激素缺乏症6(CPHD6)是由染色体14q21上的OTX2基因(600037)杂合突变引起的。有关合并垂体激素缺乏症的表型和遗传异质性的讨论,请参见 CP...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号:CDKN2B-AS1细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:2...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病(MEOAL)的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因(61458...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
HGNC 批准基因符号:SLC41A1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,789,095-205,813,198(来自 NCBI...
染色体 8 开放解读码组 72; C8ORF72HGNC 批准的基因符号:FAM110B细胞遗传学定位:8q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:57,994...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
神经退行性疾病,PLA2G6 相关;PLAN婴儿神经轴索营养不良;INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性(NBIA)(此处称为“NBIA2A...