该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖（SINO）是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因（615759）杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...

MGR3细胞遗传学定位：6p21.1-p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:40,500,001-53,000,000偏头痛的表型描述和遗传异质性讨论，参见...

多发性骨骺发育不良-2（EDM2）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）杂合突变引起的。▼ 说明多发性骨骺发育不良是一种临床和遗传异质性骨...

HGNC 批准基因符号：ZNF768细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,524,004-30,532,477（来自 NCBI）...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...

激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质，200-KDBRR2，酵母，同源物U5-200KDKIAA078...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

有证据表明干骺端发育不良-2（MANDP2）是由编码基质金属蛋白酶-9（MMP9）的基因纯合突变引起的；120361）在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

酰基蛋白硫酯酶2；APT2HGNC 批准的基因符号：LYPLA2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,791,145-23,795...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4C 型腓骨肌萎缩症神经病，4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C）是由染色体 5q32 上的 SH3TC...

ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

锌指蛋白 161, 小鼠, 同源物; ZFP161ZF5, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB14细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...

家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍；PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症（ICCA）是由染色体 16p11 上...

芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症（SMAFK）是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B（VAPB...

有证据表明心面皮肤综合征-2（CFC2）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...

脾性肢体融合缺陷综合征SGFLD综合征▼ 说明脾性腺融合（SGF）是一种罕见的先天性异常，脾脏与性腺或中肾残余物异常融合。在“连续 SGF”中，两个器官之间存在绳...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

视网膜色素变性-39（RP39）是由染色体1q41上的USH2A基因（608400）纯合或复合杂合突变引起的。同一基因突变导致IIA型亚瑟综合征（USH2A；27...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

夜间额叶癫痫-5（ENFL5）是由染色体9q34上的KCNT1基因（608167）杂合突变引起的。▼ 说明夜间额叶癫痫 5 是一种常染色体显性遗传局灶性癫痫综合征...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病，非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）是由染...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

PROLYL 4-羟化酶，α-2 子单元HGNC 批准的基因符号：P4HA2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,190,147-...