GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

mRNA 脱盖增强子 3，酿酒酵母，同源物Yjef 域包含蛋白；YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2；YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...

GIRK2钾通道，内向矫正，J 家族，成员 7，前；KCNJ7，前HGNC 批准的基因符号：KCNJ6细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

联合氧化磷酸化缺陷-7（COXPD7）是由 C12ORF65 基因（MTRFR）纯合突变引起的；613541）在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C2HGNC 批准的基因符号：NDUFC2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78...

线粒体优化 1，S. CEREVISIAE，同源HGNC 批准的基因符号：MTO1细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,461,737-...

TID56，果蝇，同源物，1；TID1HGNC 批准的基因符号：DNAJA3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,425,868-...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

K6CKB12角蛋白6E；KRT6E；K6E角蛋白 6H；K6HHGNC 批准的基因符号：KRT6C细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性耳聋-66（DFNA66）是由染色体 6q21 上的 CD164 基因（603356）杂合突变引起的。据报道，就...

分泌的模块化钙结合蛋白 2平滑肌相关蛋白 2；SMAP2HGNC 批准的基因符号：SMOC2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:168,44...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症（NAGSD）是由染色体17q21上的NAGS基因（608300）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23（SCAR23）是由染色体 6p22 上 TDP2 基因（605764）纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...

甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症，cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素，溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...

有证据表明伴有运动异常和乳酸性酸中毒以及伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育障碍（NEMMLAS）是由染色体1p12上WARS2基因（604733）纯合或复合杂合突变...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常（LADCI）是由染色体15q21上的GNB5基因（604447）纯...

细胞遗传学定位：1q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-165,500,000▼ 临床特征Moreno-Pelayo等人（200...

cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，β；cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体：包含 cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，αcGKI-α，包括HGNC 批准...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 9（MC1DN9）是由染色体 5p15 上 NDUFS6 基因（603848）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的遗...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73（SPG73）是由染色体19q13上的CPT1C基因（608846）杂合突变引起的。据报道，就...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...