梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...

Dinulos等（1999）描述了一个家族，该家族的3代成员均出现桡骨远端和尺骨扩张性骨病变、近端长骨皮质增厚以及病理性骨折。鉴别诊断被认为包括家族性扩张性骨溶解...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...

MOPD III；MOPD3骨发育不良性原始侏儒症，III 型小头骨发育不良原始侏儒症，Caroline Crachami 型MOPD，卡罗琳·克拉查米型小头骨发...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

腓骨肌萎缩神经病，轴突，2L 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，常染色体显性，2L 型轴突腓骨肌萎缩症 2L 型（CMT2L）是由 HSPB8 基因（608014）突变...

喘鸣, 先天性, 包括▼ 临床特征Zachary和Emery（1961）报道了3例后喉未融合和气管食管持续存在的病例。其中两个是兄弟姐妹，母亲还有另外两个正常的孩...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1；B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶；iGNTHGNC 批准的基因符号：B4GAT1细胞遗传学定位：11...

HGNC 批准基因符号：RPL18细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,615,331-48,619,178（来自 NCBI）...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4（ARMD4）的易感性是由染色体 1q31 上 CFH（134370）的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

精神发育迟滞，X染色体连锁53；MRX53细胞遗传学定位：Xq22.2-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:103,300,001-138,900,000▼ ...

半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

脊椎滑脱被定义为下方椎体向前滑动。脊椎峡部裂被定义为关节间部缺损，但不伴有椎体滑移（Wiltse 等人总结，1975）。▼ 临床特征Amuso 和 Mankin（...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

MCH3HGNC 批准的基因符号：CASP7细胞遗传学定位：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,679,194-113,730,909（来自...

海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明快通道先天性肌无力综合征-1B（CMS1B）是由染色体2q31上的CHRNA1基因（100690）突变引起的。大多数患者具...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G（CMTDIG）是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因（162280）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...

肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...

细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性讨论，参见DYX1...

TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号：TRAPPC6A细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,162,9...