HGNC 批准基因符号：MUC13细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,905,442-124,934,751（来自 NCBI）▼...

癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号：CTTN细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,398,529-70,436...

肌营养不良症，肢带，2C 型；LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症，常染色体隐性遗传，1 型；DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖，...

具有相互作用域的锌指蛋白；ZIDHGNC 批准的基因符号：ZBTB6细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,908,056-122,...

C型凝集素样受体1；CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号：CLEC1A细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRC...

过氧化物酶12HGNC 批准的基因符号：PEX12细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,574,795-35,578,571（来自 ...

C6 缺乏症此条目中代表的其他实体：补充第 6 部分的缺陷，小计，包括所含 C6 缺乏症小计补体成分 6 缺陷（C6D）是由染色体 5p13 上的 C6 基因（2...

ATP6V0EATPase，H+ 转运，溶酶体，子单元 H；ATP6HHGNC 批准的基因符号：ATP6V0E1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

IFNE1干扰素、TAU-1; IFNT1HGNC 批准的基因符号：IFNE细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,480,839-2...

伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...

肺动静脉瘘是一种罕见的孤立发现，通常不是家族性的。它们通常与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT；见187300）。在 HHT 中，只有一小部分病例的瘘管是先天性的...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

三尖瓣闭锁是先天性心脏病的一种常见形式，占先天性心脏病的1%～3%（Sade and Fyfe，1990）。三尖瓣闭锁的特点是连接右心房和右心室的三尖瓣先天性发育...

有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病（VODI）是由染色体 2q37 上 SP110 基因（604457）纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征（V...

来自伯尔尼的 Tonz 等人（1961）报道了 2 名兄弟，年龄分别为 7 岁和 14 ，在生命的最初几周内就已经出现溶血性疾病。其特征是慢性黄疸、严重贫血和脾肿...

晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...

铜转运蛋白1；COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号：SLC31A1细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,221,544-11...

雄激素部分不敏感，无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形，1 型部分雄激素不敏感（PAIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）在染色...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病（NBSLD）是由染色体...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

GEFS+，类型 8; GEFS+8细胞遗传学定位：6q16.3-q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:100,000,001-125,800,000▼ ...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16（SRTD16）是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因（617094）纯合...

FH III 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性III型醛固酮增多症（HALD3）是由染色体11q24上的KCNJ5基因（600734）杂合突变引起的...

副肿瘤抗原 MA2；MA2肿瘤细胞抗原MA2MM2HGNC 批准的基因符号：PNMA2细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:26,504,...

癫痫性脑病，早期婴儿，68；EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68（DEE68）是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因（608112）纯合突变引起的。▼...

MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...

有证据表明对疣状表皮发育不良-2（EV2）的易感性是由染色体 17q25 上 TMC8 基因（605829）基因的纯合突变赋予的。▼ 说明疣状表皮发育不良（EV）...

致心律失常性右心室心肌病 13；ARVC13有证据表明致心律失常性右心室发育不良-13（ARVD13）是由染色体10q21上的CTNNA3基因（607667）杂合...

胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A7细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:107,986,524-10...