病

HGNC 批准基因符号：ZNF341细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,731,996-33,792,269（来自 NCBI...

红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因（102772）纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病（...

HGNC 批准基因符号：EPPK1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,857,324-143,879,194（来自 NCBI）▼...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）是由染色体 7q21 上 ASNS 基因（108370）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...

有证据表明夜间额叶癫痫-1（ENFL1）是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体（nAChR）α-4子单元（CHRNA4; 118504）在染色体 20q13 上。▼ 说明...

MEGARBANE 综合症Megarbane 等（2001）报道了 2 个兄弟，他们的父母是伊拉克穆斯林的近亲，身材矮小，面部异常（扁平鼻梁，鹰嘴鼻，双侧下垂，扁...

染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号：NCBP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,80...

精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征（TEMTYS）是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因（615140）纯合或...

小头白化病-手指异常综合症▼ 临床特征Castro-Gago 等人（1983）描述了一对患有小头畸形、眼皮肤白化病和手指异常（右手 I、III、IV 指末节指骨发...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

视神经发育不全，双侧，包括有证据表明双侧视神经发育不全和发育不全可能是由染色体11p13上PAX6基因（607108）的杂合突变引起的。▼ 临床特征视神经发育不全...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

免疫缺陷 32A，分枝杆菌病，常染色体显性遗传IRF8 缺陷，常染色体显性遗传CD11C 阳性/CD1C 阳性树突状细胞缺陷，常染色体显性遗传免疫缺陷-32A（I...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

有证据表明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是由染色体15q25上的SLC28A1基因（606207）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是一...

视神经萎缩，先天性或婴儿早期，常染色体隐性遗传细胞遗传学定位：8q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,001-105,100,000关于视...

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