具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列；MASL1HGNC 批准的基因符号：MFHAS1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh...

雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号：BRD2细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）...

氯化钠协同转运蛋白，噻嗪类敏感；NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白；TSC氯化钠协同转运蛋白；NCCHGNC 批准的基因符号：SLC12A3细胞遗传学...

囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1；VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白；CGATHGNC 批准的基因符号：SLC18A1细胞遗传学定位：8p21.3 ...

基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号：STAG3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,177,724-1...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

Lubani 等人（1991）在阿拉伯近亲父母的儿子和女儿中观察到囊性纤维化和胃炎与幽门螺杆菌、叶酸缺乏、巨幼细胞贫血和智力低下有关。Warren和Marshal...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号：BBC3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,220,824...

HGNC 批准的基因符号：CHRFAM7A细胞遗传学定位：15q13.2 基因组坐标（GRCh38）：15:30,360,566-30,393,900（来自 NC...

扩张型心肌病，伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O（CMD1O）是由染色体12p12上的ABCC9基因（601439）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...

KIAA1933HGNC 批准的基因符号：PRMT7细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,311,019-68,360,870（...

癫痫性脑病，婴儿早期，18 岁；EIEE1 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-18（DEE18）是由染色体1p34上的SZT2基因（6154...

托列洛-凯里综合症▼ 说明Toriello-Carey 综合征是一种多发性先天性异常疾病，具有不同的全身表现，最常见的包括智力低下、胼胝体发育不全、出生后生长迟缓...

三趾拇指多趾综合征TPT-PS综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明拇指三指并指畸形（TPTPS）是由位于 LMBR1 基因（605522）内含子 5 的 ...

miRNA130AMIRN130AHGNC 批准的基因符号：MIR130A细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,641,198-...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短QT综合征-1（SQT1）是由染色体7q36上的KCNH2基因（152427）杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形（MHAC）是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449）纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...

有证据表明家族性手指短指关节病（FDAB）是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明患有家族性手指关节病-短指畸形的个体...

调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB ​​2 的传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC2细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRC...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...

糖尿病，胰岛素依赖型，18 岁；IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,00...

有证据表明伴有关节松弛和骨龄提前的轻度骨骼发育不良（SDJLABA）是由染色体 8p21 上的 CSGALNACT1 基因（616615）纯合或复合杂合突变引起的...

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良-7（EDMD7）是由染色体 3p25 上 TMEM43 基因（612048）杂合突变引起的。▼ 说明Emer...

白细胞介素 1 家族，成员 9；IL1F9白细胞介素 1 同源物 1; IL1H1白细胞介素 1 相关蛋白 2；IL1RP2HGNC 批准的基因符号：IL36G细...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

基本螺旋-环-螺旋蛋白雾1; MIST1HGNC 批准的基因符号：BHLHA15细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:98,211,439...