KSRP远上游元件结合蛋白 2；FUBP2熔丝结合蛋白 2；FBP2HGNC 批准的基因符号：KHSRP细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型（CMT4J）是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（...

并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号：SRRD细胞遗传学定位：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,483,877-26...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。同一基因突变引...

有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2（EMPF2）缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因（614785）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...

具有序列相似性的家族109，成员B；FAM109BSesquipedalian，果蝇，2的同源物；SES2肌醇多磷酸酯磷酸酶相互作用蛋白，27-KD，B；IPIP...

体重指数数量性状基因座 16，包含；BIQ16，包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-35,3...

肩胛腓骨肌病，FHL1 相关该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因（300163）突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...

细胞遗传学定位：4q31 基因组坐标（GRCh38）：4:138,500,001-154,600,000关于身材数量性状位点（STQTL）遗传异质性的讨论，参见S...

鸟苷酸环化酶激活蛋白，光感受器 1；GCAP1鸟苷1，视网膜；GUCA1HGNC 批准的基因符号：GUCA1A细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

Gorlin（1978）描述了 2 个姐妹的 3 个儿子有多颗阻生牙。抚养两个男孩的妇女与她的丈夫是堂兄妹。Mercuri和O\'Neill（1980）...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 212；MIR212，包含包含 MICRO RNA 212-5p...

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

LIFEGUARD; LFGNEUROMEMBRANE PROTEIN 35; NMP35神经膜蛋白 35；NMP35HGNC 批准的基因符号：FAIM2细胞遗传...

HPLH4HLH4 此处使用数字符号（#）是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4（FHL4）是由突触融合蛋白-11基因（STX11）纯合突变引起；60501...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLA细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,036,728-133,102,602（来自 NC...

NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因，家族3，成员A；NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号：NKX3-1细胞遗传学定位：8p21.2 ...

有证据表明这种形式的肾脏疾病（此处称为肾病综合征 4 型（NPHS4））是由 Wilms 肿瘤抑制基因（WT1；WT1；WT1）突变引起的。607102）在染色体...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

锌指蛋白 162；ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号：SF1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,764...

NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号：NCEH1细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,630,249-172,711...

有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-22（SCAR22）是由染色体 2q11 上的 VWA3B 基因（614884）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

小 ARF 间隙 1基质膜相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMAP1细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:70,667,883-70,8...

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征14型（NPHS14）是由染色体10q21上的SGPL1基因（60372...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

缺氧诱导基因 1；HIG1HIG1 结构域家族，成员 1A，线粒体RCF1，酵母，A的同源物；RCF1AHGNC 批准的基因符号：HIGD1A细胞遗传学定位：3p...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1；HLRC1HGNC 批准的基因符号：DOHH细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

CCGE心面部综合征；ACFS▼ 临床特征Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系...

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋...