有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-22（SCAR22）是由染色体 2q11 上的 VWA3B 基因（614884）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

癫痫性脑病，婴儿早期，5；EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5（DEE5）是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因（182810）杂合突变引起的。▼ ...

脆性 X 震颤/共济失调综合征（FXTAS）是由 FMR1 基因（309550.0004）中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中，扩展重复的大小范围为 5...

有证据表明痉挛性截瘫-13（SPG13）是由染色体2q33上的HSPD1（118190）杂合突变引起的。有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

有证据表明脑桥小脑发育不全9型（PCH9）是由染色体1p13上的AMPD2基因（102771）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 21（MC4DN21）是由 COXFA4 基因（NDUF4A）纯合突变引起的；603833）在染色体 7p21 上。据报道...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4（AGS4） 是由编码核糖核酸酶 H2（RNASEH2A）子单元 A 的基...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

先天性鱼鳞病 IIB；ICR2B鱼鳞病，层状，2，前；LI2，前本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A）是由染色...

Yuill 和 Lynch（1974）报道了一个家庭，其中连续几代的 3 名男性和最年轻男性的妹妹患有神经肌肉疾病，其特征是严重的足部畸形、无力和远端下肢肌肉萎缩...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

有证据表明铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑性共济失调（ASAT）是由染色体 Xq13 上的 ABCB7 基因（300135）突变引起的。▼ 临床特征Pagon等人（198...

脑病，致命性婴儿病，伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型（PCH6）是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶（RARS2；RARS2）的基因纯合或复合杂合突变引起的...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂；ESG1格劳乔相关基因 1；GRG1HGNC 批准的基因符号：TLE1细胞遗传学定位：9...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...