N(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏导致的同型半胱氨酸尿症
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...
癌
胰岛素瘤抑癌基因位点
细胞遗传学定位：22q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-31,800,000胰岛素瘤起源于胰岛的β细胞，是最常见的胰腺...
淋巴管平滑肌瘤病; LAM
淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病（LAM）可能与结节性硬化症（TSC；TSC；191100）由于TSC1（605284）或TSC2（191092）基因突变。散发性 L...
自分泌运动因子受体；AMFR
GP78HGNC 批准的基因符号：AMFR细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,361,452-56,425,545（来自 NCBI...
EMPTY SPIRACLES 同源基因 2; EMX2
空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...
肝配蛋白受体 EphA1；EPHA1
癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列；EPHTEPH酪氨酸激酶1；EPHT1HGNC 批准的基因符号：EPHA1细胞...
胰腺癌，易感性，3 PNCA3
PNCA3 16p12 染色体上 PALB2 基因（610355）的杂合突变赋予胰腺癌易感性。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论，请参阅 260350。▼...
外核苷三磷酸二磷酸水解酶 5；ENTPD5
CD39-样4；CD39L4HGNC 批准的基因符号：ENTPD5细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,955,329-74,0...
TP53 调节的细胞凋亡抑制剂 1；TRIAP1
p53-诱导细胞存活因子；P53CSVHSPC132HGNC 批准的基因符号：TRIAP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...
激活素 A 受体，IB 型; ACVR1B
激活素 A 受体，II 型样激酶 4；ACVRLK4激活素受体样激酶 4；ALK4HGNC 批准的基因符号：ACVR1B细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐...
细胞周期蛋白依赖性激酶 8；CDK8
K35HGNC 批准的基因符号：CDK8细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:26,254,129-26,405,238（来自 NC...
含有三联基序的蛋白质 40; TRIM40
环指蛋白 35; RNF35HGNC 批准的基因符号：TRIM40细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:30,136,140-30,148...
PUMILIO RNA 结合家族成员 1; PUM1
PUMILIO，果蝇，同源物，1KIAA0099HGNC 批准的基因符号：PUM1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:30,931,50...
转醛醇酶1；TALDO1
HGNC 批准基因符号：TALDO1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:747,464-765,012（来自 NCBI）▼ 说明转醛...
结直肠癌，易感性，8；CRCS8
结直肠癌，染色体 14q 的易感性细胞遗传学定位：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:53,600,001-55,000,000有关结直肠癌的表型描...
PIM2 原癌基因、丝氨酸/苏氨酸激酶; PIM2
癌基因PIM2丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM2HGNC 批准的基因符号：PIM2细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,913,18...
钙结合蛋白 39；CAB39
MO25-αHGNC 批准的基因符号：CAB39细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,712,842-230,821,075（来自...
岩藻糖变旋酶; FUOM
FUCMFucU，大肠杆菌，同源物；FUCUHGNC 批准的基因符号：FUOM细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,352,7...
遗传性肾上腺皮质癌; ADCC
儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...
微 RNA 424; MIR424
miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 322；MIR322，包括包含 miRNA322MIRN322，包括HGNC 批准...
成纤维细胞生长因子 17; FGF17
HGNC 批准基因符号：FGF17细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,039,672-22,048,809（来自 NCBI）▼ 说...
泛素特异性蛋白酶 12; USP12
泛素水解酶 1；UBH1HGNC 批准的基因符号：USP12细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,066,156-27,171...
细胞色素 P450，家族 17，亚家族 A，多肽 1；CYP17A1
类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...
红细胞膜蛋白带 4.1-L样 3；EPB41L3
在肺腺癌中差异表达; DAL1非红细胞蛋白 4.1，脑型；4.1BHGNC 批准的基因符号：EPB41L3细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh3...
CXXC 手指蛋白 4；CXXC4
DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号：CXXC4细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:104,...
G 蛋白信号传导调节剂 2; RGS2
碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号：RGS2细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,809,039-192...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏；A1ATD
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
N-乙酰神经氨酸丙酮酸裂解酶; NPL
染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号：NPL细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）...
黑色素瘤抗原，B 族，4; MAGEB4
HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...
溶质载体家族 27（脂肪酸转运蛋白），成员 2；SLC27A2
脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶，超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶；超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员1; A...
