有证据表明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是一...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...

息肉,多发性和复发性炎症性肌瘤,胃肠道,前有证据表明 GIST 阳性综合征(GISTPS)是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因(173490)杂合突变引...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因(FH;)纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症(FMRD)136850)在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

HGNC 批准基因符号:ZNF768细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,524,004-30,532,477(来自 NCBI)...

HGNC 批准基因符号:CLDN23细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,701,937-8,704,096(来自 NCBI)▼ 克隆...

MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...

miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...

HGNC 批准基因符号:TP53TG3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:32,673,530-32,676,165(来自 NCBI...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 4 中丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶2;STK2HGNC 批准的基因符号:NEK4细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...

HGNC 批准基因符号:E2F8细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,224,063-19,241,655(来自 NCBI)▼ ...

锌指,柯蒂氏器官,1;ZFOC1HGNC 批准的基因符号:ZNF664细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,973,215-...

K8KB8 细胞角蛋白 8;CK8;CYK8HGNC 批准的基因符号:KRT8细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,897,1...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号:MAFB细胞遗传学定位:20q12 基因组坐标(G...