皮肤

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征14型（NPHS14）是由染色体10q21上的SGPL1基因（60372...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

Happle 和 Koopman（1997）回顾了 23 例以贝克痣伴单侧乳房发育不全或其他皮肤、肌肉或骨骼缺陷为特征的综合征病例，所有这些通常都涉及身体的同一侧...

HGNC 批准基因符号：NMB细胞遗传学定位：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:84,655,132-84,658,199（来自 NCBI）▼ 克...

晚期包膜蛋白 16；LEP16HGNC 批准的基因符号：LCE3D细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,579,381-152,5...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4；LIPL4HGNC 批准的基因符号：LIPN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,757,22...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因（610226）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...

先天性糖基化障碍，II 型；CDG2SCDG II；CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷-47（IMD...

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