皮质 - 泰国试管婴儿

斯蒂克勒综合征，II 型; STL2

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

日期: 2026-06-16
分类: 遗传基因

类似 SLIT 和 NTRK 的家庭，成员 4; SLITRK4

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

日期: 2026-06-15
分类: 遗传基因

致死性发育不良，II 型; TD2

直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型（TD2）是由成纤维细胞生长因子受体 ...

日期: 2026-06-13
分类: 遗传基因

线粒体复合物 I 缺乏症，核型 13；MC1DN13

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

日期: 2026-06-12
分类: 遗传基因

腱蛋白R; TNR

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...

日期: 2026-06-11
分类: 遗传基因

血小板-白细胞C 激酶底物; PLEK

血小板 P47血小板和白细胞 C 激酶底物HGNC 批准的基因符号：PLEK细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,365,282-68,...

日期: 2026-06-11
分类: 遗传基因

UDP-葡萄糖醛酸脱羧酶1；UXS1

UGDHGNC 批准的基因符号：UXS1细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCB...

日期: 2026-06-10
分类: 遗传基因

前列腺素 E 受体 1，EP1 亚型; PTGER1

HGNC 批准基因符号：PTGER1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,472,466-14,475,354（来自 NCBI...

日期: 2026-06-08
分类: 遗传基因

库伦-德弗里斯综合症；KDVS

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

日期: 2026-06-07
分类: 遗传基因

层粘连蛋白, γ-3; LAMC3

HGNC 批准基因符号：LAMC3细胞遗传学定位：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:131,009,174-131,094,473（来自 NCBI）...

日期: 2026-06-06
分类: 遗传基因

质子激活氯化物通道 1；PACC1

PAC跨膜蛋白206；TMEM206HGNC 批准的基因符号：PACC1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,363,928-21...

日期: 2026-06-06
分类: 遗传基因

核糖体 RNA，线粒体，16S；MTRNR2

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体：包括胡曼宁；HN，包括包含胡曼素、线粒体HNM，包括HGNC 批准的基因符号：MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

日期: 2026-06-04
分类: 遗传基因

ACD SHELTERIN 复合物子单元和端粒酶招募因子；ACD

ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

日期: 2026-06-03
分类: 遗传基因

癫痫，家族性成人肌阵挛，6; FAME6

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12...

日期: 2026-06-02
分类: 遗传基因

G蛋白偶联受体34; GPR34

HGNC 批准基因符号：GPR34细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,688,973-41,697,275（来自 NCBI）▼ 说...

日期: 2026-06-01
分类: 遗传基因

突触核蛋白，α；SNCA

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

日期: 2026-05-29
分类: 遗传基因

巨脑-多小脑回-多趾-积水综合征1; MPPH1

巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征；MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...

日期: 2026-05-28
分类: 遗传基因

Ceroid 脂褐质沉着症，神经元，13（KUFS 型）；CLN13

Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...

日期: 2026-05-27
分类: 遗传基因

干骺端塑形不足、脊柱发育不良和过度生长

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...

日期: 2026-05-27
分类: 遗传基因

白细胞介素 1 受体拮抗剂；IL1RN

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

日期: 2026-05-21
分类: 遗传基因

伴有肌张力减退、神经病变和耳聋的神经发育障碍; NEDHND

先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...

日期: 2026-05-18
分类: 遗传基因

类似 SLIT 和 NTRK 的家庭，成员 2；SLITRK2

染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257；TMEM257KIAA1854HGNC Approved...

日期: 2026-05-17
分类: 遗传基因

CEREBRAL-CEREBELLAR-COLOBOMA 综合症, X染色体连锁

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人（1998）报道了一个印尼裔和荷兰白...

日期: 2026-05-16
分类: 遗传基因

神经毡蛋白 1; NRP1

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

日期: 2026-05-16
分类: 遗传基因

致命物细胞凝集素样受体 A1，伪基因；KLRA1P

KLRAP1致命物细胞凝集素样受体，亚家族 A，成员 1；KLRA1LY49, 小鼠, 同源物LY49LHGNC 批准的基因符号：KLRA1P细胞遗传学定位：1...

日期: 2026-05-13
分类: 遗传基因

RAS 相关蛋白 RAB3D；RAB3D

胶质母细胞瘤过度表达; GOVHGNC 批准的基因符号：RAB3D细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,322,068-11,3...

日期: 2026-05-12
分类: 遗传基因

POU 结构域，3 类，转录因子 2；POU3F2

POUF3BRN2, 老鼠, 同源; BRN2八聚体结合转录因子 7；OCT7N-OCT-3基因HGNC 批准的基因符号：POU3F2细胞遗传学定位：6q16.1...

日期: 2026-05-12
分类: 遗传基因

驱动蛋白家族成员 2A；KIF2A

驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号：KIF2A细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:62,306,206-62,391...

日期: 2026-05-11
分类: 遗传基因

脱碘酶，碘甲腺原氨酸，III 型; DIO3

甲状腺素脱碘酶，III 型；TXDI3胎盘型碘甲状腺氨酸脱碘酶HGNC 批准的基因符号：DIO3细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14...

日期: 2026-05-11
分类: 遗传基因

TORSIN 1A; TOR1A

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

日期: 2026-05-10
分类: 遗传基因

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