皮质

K39KA35细胞角蛋白 39; CK39HGNC 批准的基因符号：KRT39细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,958,41...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

HGNC 批准基因符号：LHX9细胞遗传学定位：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,912,464-197,935,478（来自 NCBI）▼ ...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族，成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号：NMUR1细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（G...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

Dinulos等（1999）描述了一个家族，该家族的3代成员均出现桡骨远端和尺骨扩张性骨病变、近端长骨皮质增厚以及病理性骨折。鉴别诊断被认为包括家族性扩张性骨溶解...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

SIR2-LIKE 6；SIR2L6HGNC 批准的基因符号：SIRT6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,174,109-4,...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明Warburg Micro综合征-4（WARBM4）是由染色体20p13上的TBC1D20基因（611663）纯合突变引起的...

COND脑肾综合症▼ 临床特征Opitz 等人（1985）报道了 2 个哈特派姐妹的一种疾病，其特征是先天性矮小，伴有轻度脊椎根瘤性侏儒症；后来体重增加减慢，可能...

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