细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:173,000,001-185,800,000有关侵袭性牙周炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 17...

RASSF1AHGNC 批准的基因符号：RASSF1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,329,788-50,340,836（来...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体：包括胡曼宁；HN，包括包含胡曼素、线粒体HNM，包括HGNC 批准的基因符号：MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号：GPRASP1细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4C 型腓骨肌萎缩症神经病，4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C）是由染色体 5q32 上的 SH3TC...

ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍；PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症（ICCA）是由染色体 16p11 上...

芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症（SMAFK）是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B（VAPB...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12...

HGNC 批准基因符号：GPR34细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,688,973-41,697,275（来自 NCBI）▼ 说...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

视网膜色素变性-39（RP39）是由染色体1q41上的USH2A基因（608400）纯合或复合杂合突变引起的。同一基因突变导致IIA型亚瑟综合征（USH2A；27...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

WILLIN染色体 14 开放解读码组 31; C14ORF31细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:51,396,431-51,73...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病，非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）是由染...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

T2R53味觉受体，2 型，成员 44，前；TAS2R44，前HGNC 批准的基因符号：TAS2R31细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

信号淋巴细胞激活分子；SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号：SLAMF1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,6...

有证据表明骶骨发育不全伴椎体异常（SAVA）是由染色体 6q27 上的 T 基因（601397）纯合突变引起的。▼ 临床特征Postma et al.（2014）...

HGNC 批准基因符号：SEPTIN12细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,777,606-4,791,828（来自 NCBI）...

BSZQTL3细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636关于骨大小遗传性和骨大小数量性状位点（QTL...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

肌营养不良，肢带，1I 型；LGMD1I该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4（LGMDD4）是由染色体 15q15 上的 C...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-19（CORD19）是由染色体14q24上的TTLL5基因（612268）纯合或复合杂合突变引起的。有关锥杆营...

Stoll et al.（1994）报道了 3 名同胞（2 女 1 男），由表亲父母所生，具有类似的异常综合体：身体和精神运动发育迟缓、面部畸形（前额突出、中面部...

HGNC 批准基因符号：ELL2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,885,098-95,961,851（来自 NCBI）▼ 说明EL...