细胞遗传学定位：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 说明y染色体连锁耳聋-1（DFNY1）的特点是男性局限性的、不同严重程度的...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...

KIAA1350HGNC 批准的基因符号：USP53细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,212,601-119,295,518（来自...

HGNC 批准基因符号：CAMK2B细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,217,154-44,326,013（来自 NCBI）▼ 说明...

泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9，酵母，同源物；UBC9HGNC 批准的基因符号：UBE2I细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴癫痫或小脑性共济失调的智力发育障碍（IDDECA）是由染色体15q22上的RORA基因（600825）杂合突变引起...

LUZPHGNC 批准的基因符号：LUZP1细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:23,083,642-23,178,122（来自 NC...

无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子；HACS2染色体 X ...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

下巴颤抖细胞遗传学定位：9q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...

甲状腺激素受体相关蛋白 1；THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白，240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号：MED13细胞遗传学定位：17q23.2 ...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

IIB 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN2B）是由 FAM134B 基因（RETREG1）纯合突变引起；613114）在染色体 5p15 上。▼ 说明IIB 型...

β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

NPB 和 NPW 受体 1G蛋白偶联受体7; GPR7阿片类生长抑素样受体 7HGNC 批准的基因符号：NPBWR1细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（...

SEC14-LIKE 2SEC14，酿酒酵母，同源物，2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号：SEC14L2细胞遗传学定位...

细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,400,001-108,500,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（6...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

GPRG1HGNC 批准的基因符号：GPR139细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,028,239-20,073,890（来自...

显性中间型腓骨肌萎缩症 F（CMTDIF）是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因（610863）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...

DOM3, 线虫, HOMOLOG OF, Z; DOM3ZRAT1 相互作用蛋白 1，酿酒酵母，同源物；RAI1HGNC 批准的基因符号：DXO细胞遗传学定位：...

有证据表明伴或不伴扩张型心肌病（CCDD）的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因（613932）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等（2...

锌指蛋白 307；ZNF307HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN4细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,241,697-28,2...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

软骨素 4-磺基转移酶 3；C4ST3HGNC 批准的基因符号：CHST13细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,524,155-...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...