研究

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号：GLRX5细胞遗传学定位：14q32.13 基因...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

细胞遗传学定位：17q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全，除了指甲-髌骨...

RPA2，同系物复制蛋白复合物，34-KD 子单元，同源物HGNC 批准的基因符号：RPA4细胞遗传学定位：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,...

有证据表明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）是由染色体 5q12 上的 ERCC8 基因（609412）纯合突变引起的。▼ 说明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎（称为 RP18）是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因（607301）的杂合突变引起的。有...

与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因（160741）突变引起的。卡尼复合体的表型描述参见（160980）。Veugelers 等人（2004）描...

HGNC 批准的基因符号：REP15细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:27,696,447-27,697,596（来自 NCBI...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体：包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位：10q24 基因组坐标（GRCh38）：10...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇，同源物，5；MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：SMAD5...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X（F10；F10；613872）位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...

染色体 X 开放解读码组 12; CXORF12DXS9878EITBA1基因HGNC 批准的基因符号：TMEM187细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRC...

SDHHGNC 批准的基因符号：SARDH细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,659,418-133,739,955（来自 NC...

  1. 1
  2. ...
  3. 52
  4. 53
  5. 54
  6. 55
  7. 56
  8. 57
  9. 58
  10. ...
  11. 462