磷酸酶

唐氏综合症关键区域基因 1-样 2; DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3; MCIP3HGNC 批准的基因符号:RCAN3细胞遗传学位置:1p...

HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...

有证据表明磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症(PSPHD) 是由染色体 7p11 上 PSPH 基因(172480) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征贾肯等人(1997...

粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...

HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...

有证据表明帕金森病 20(PARK20) 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因(604297) 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...

精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2; EPLG2EPH相关激酶2的配体; LERK2EFL3ELK 配体; ELKLHGNC 批准的基因符号:EFNB1细胞遗传学...