聚合酶 II,RNA,子单元 A; POLR2A
RPB1,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,220-KD 子单元RNA 聚合酶 II,大子单元; RPO2; RPOL2; POLR2HGNC 批准的基因符号...
RPB1,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,220-KD 子单元RNA 聚合酶 II,大子单元; RPO2; RPOL2; POLR2HGNC 批准的基因符号...
唐氏综合症关键区域基因 1-样 2; DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3; MCIP3HGNC 批准的基因符号:RCAN3细胞遗传学位置:1p...
腹泻,先天性钠;CSD 有证据表明先天性分泌性钠腹泻(DIAR8) 是由染色体 5p15 上 NHE3 基因(SLC9A3; 182307) 的纯合或复合杂合突变...
HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
有证据表明磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症(PSPHD) 是由染色体 7p11 上 PSPH 基因(172480) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征贾肯等人(1997...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
HGNC 批准的基因符号:PTPRE细胞遗传学位置:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:127,907,103-128,085,855(来自 NCB...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
有证据表明帕金森病 20(PARK20) 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因(604297) 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
CEP4RHO GTPases 4 的粘合剂;BORG4HGNC 批准的基因符号:CDC42EP4细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17...
富含脯氨酸肌醇多磷酸5-磷酸酶; PIPP肌醇多磷酸酯5-磷酸酶HGNC 批准的基因符号:INPP5J细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
嘌呤受体 P2Y2; P2Y2; P2Y2RP2U 核苷酸受体; P2URHGNC 批准的基因符号:P2RY2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
PR72,包含PR130,包含HGNC 批准的基因符号:PPP2R3A细胞遗传学位置:3q22.2-q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:135,965,7...
SITE-1 蛋白酶; S1PHGNC 批准的基因符号:MBTPS1细胞遗传学位置:16q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,053,7...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 AHGNC 批准的基因符号:MEF2A细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,565,417-...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2; EPLG2EPH相关激酶2的配体; LERK2EFL3ELK 配体; ELKLHGNC 批准的基因符号:EFNB1细胞遗传学...
转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白; TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号:PPP1R16B细胞遗传学位置:20q11.23...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1G蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1,γ 亚型蛋白质磷酸酶 2C,伽马亚型; PP2CGPP2C-伽玛HGNC 批准的基因符号:PPM1G细胞遗...
相关 RAS 病毒癌基因同源物 3; RRAS3HGNC 批准的基因符号:MRAS细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,347,6...