神经

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

NPSHGNC 批准的基因符号：NPS细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,549,309-127,553,540（来自 NC...

细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性讨论，参见DYX1...

miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号：MIR23A细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,587-13...

SIR2-LIKE 6；SIR2L6HGNC 批准的基因符号：SIRT6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,174,109-4,...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 GHGNC 批准的基因符号：MAFG细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,91...

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