癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70（DEE70）是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因（608723...

BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK（614901）基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人（2012）研究了3...

KIAA1236HGNC 批准的基因符号：KIF26A细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,138,587-104,180,...

SSC1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ELOVL1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,363,401-43,368,...

GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

特洛伊综合症痉挛性截瘫，儿童时期发病，伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20（也称为 Troy...

纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

SYNCOILINHGNC 批准的基因符号：SYNC细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,679,906-32,703,593（来自...

猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

MACOILINFLJ10747HGNC 批准的基因符号：MACO1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,430,897-25,5...

脑瘫，痉挛性四肢瘫痪，5 ，前；CPSQ5，前此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 47（SPG47）是由染色体 1p13 上 AP...

HGNC 批准基因符号：ICE2细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,419,609-60,479,142（来自 NCBI）▼ ...

CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号：CELF4细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

再生胰岛来源，大鼠，同系物; REG石蜡碱胰石蛋白，分泌；PSPSHGNC 批准的基因符号：REG1A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:7...

HGNC 批准基因符号：GNG13细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:798,041-800,734（来自 NCBI）▼ 说明异三聚...

IF 型亚瑟综合征（USH1F）可由原钙粘蛋白 15 基因（PCDH15）纯合或复合杂合突变引起；605514）在染色体10q上。参见 601067，了解由 CD...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 J；HIST1H4J组蛋白基因簇 1，H4JHIST1 簇，H4JH4组蛋白家族，成员E；H4FEH4/EHGNC 批准...

细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-42,500,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...

低促性腺激素性性腺功能减退症-17伴或不伴嗅觉缺失（HH17）可能是由染色体5q31上的SPRY4基因（607984）杂合突变引起的，有时与其他基因的突变有关，例...

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-94（DFNB94）是由染色体11q14上的NARS2基因（612803）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22（CMS22）是由染色体 2p21 上 PREPL 基因（609557）纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...

HGNC 批准的基因符号：CHD5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,101,787-6,180,321（来自 NCBI）▼ 说明...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

P25TIHGNC 批准的基因符号：PI15细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:74,824,534-74,855,029（来自 NC...

细胞遗传学定位：2p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...

脑蛋白 44 样；BRP44L丙酮酸载体，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MPC1细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,364,9...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 31（MC1DN31）是由染色体 3q13 上的 TIMMDC1 基因（615534）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I ...

糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号：LRP2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,127,109-169,362,534（...