胶原蛋白,XXV 型,α-1; COL25A1
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
HGNC 批准基因符号:NEU4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,809,193-241,817,413(来自 NCBI)▼ ...
ATP酶,Ca(2+)-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1,大鼠,同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号:ATP2C1细胞...
神经营养因子 3;NT3HGNC 批准的基因符号:NTF3细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,430,332-5,495,29...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明Warburg Micro综合征-4(WARBM4)是由染色体20p13上的TBC1D20基因(611663)纯合突变引起的...
HGNC 批准基因符号:MSRA细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,054,292-10,428,891(来自 NCBI)▼ 说明...
OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...
突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号:SNAP25细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,218,830-10,3...
常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型(CMT4F)是由 periaxin 基因(PRX)纯合或复合杂合突变引起;605725)位于染色体 19q13 上。▼ ...
亲环蛋白,60-KD;CYP60HGNC 批准的基因符号:PPIL2细胞遗传学定位:22q11.21-q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,666...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
COND脑肾综合症▼ 临床特征Opitz 等人(1985)报道了 2 个哈特派姐妹的一种疾病,其特征是先天性矮小,伴有轻度脊椎根瘤性侏儒症;后来体重增加减慢,可能...
有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4(FTDALS4)是由染色体12q14上的TBK1基因(604834)杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴耳聋的 Duane 退缩综合征 3(DURS3)是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因(608968)杂合突变...
抽搐,家族性发热,11有证据表明家族性热性惊厥-11(FEB11)是由染色体 8q13 上的 CPA6 基因(609562)纯合突变引起的。▼ 说明家族性热性惊厥...
转酮酶缺乏症TKT 缺陷有证据表明涉及身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷(SDDHD)的综合征是由染色体 3p21 上 TKT 基因(606781)纯合或复合杂合...
POLY(A)聚合酶、线粒体POLY(A)聚合酶相关结构域蛋白1;PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MTPAP细胞遗传学定位:10p1...
HGNC 批准基因符号:TMTC2细胞遗传学定位:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:82,686,906-83,134,866(来自 NCBI)...
NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号:NEUROG1细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,534,2...
颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征;CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1(CFSMR1)是由染色体1q24上TMCO1...
REG IVHGNC 批准的基因符号:REG4细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,794,017-119,811,460(来自 NC...
蛋白质酪氨酸激酶 3;TYK3HGNC 批准的基因符号:FER细胞遗传学定位:5q21.3 基因组坐标(GRCh38):5:108,747,897-109,196...
KIAA1110HGNC 批准的基因符号:IQSEC3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:66,767-178,455(来自 NC...
ODZ,果蝇,同源物,1;ODZ1腱蛋白M1;TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号:TENM1细胞遗传学定位:Xq25 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明遗传性普遍色素异常症-3(DUH3)是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因(605452)杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症(DUH)是一...
染色体 20 开放解读码组 44; C20ORF44CBP3,酿酒酵母,同源物;CBP3碱性成纤维细胞生长因子抑制的 ZIC 结合蛋白;BFZBBFGF 抑制的 ...
SDAM此条目中代表的其他实体:尾部发育不全综合征,包括尾部退化综合症,包括骶骨发育,包括SIRENOMELIA,包括有证据表明某些尾部退化病例是由染色体 1p1...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
有证据表明伴有言语障碍和多动运动的神经发育障碍(NEDISHM)是由染色体2q35上的ZNF142基因(604083)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障...