PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

PCDH-α-C1HGNC 批准的基因符号：PCDHAC1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,926,299-141,012,3...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS，5 型，易感性，包括； GEFS5，包括GEFS+，5 型，易感性，包括GEFS+5，包括的敏感性GEFSP5，包括在内癫痫、青少...

ATFXHGNC 批准的基因符号：ATF5细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,928,906-49,933,935（来自 N...

PSA金属蛋白酶 MP100；MP100HGNC 批准的基因符号：NPEPPS细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,522,9...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

有证据表明腓骨肌萎缩症 4B3 型（CMT4B3）是由染色体 22q 上的 SBF1 基因（603560）纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性脱髓鞘性 CMT ...

癫痫性脑病，早期婴儿，34; EIEE34 在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-34（DEE34）是由染色体20q12上的SLC12A5...

半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...

过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...

AP2 相关激酶 1KIAA1048HGNC 批准的基因符号：AAK1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,457,997-69,6...

转移抑制蛋白 1 样蛋白；MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号：MTSS2细胞遗传学定位：1...

视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作（OPA10）...

KIAA0756HGNC 批准的基因符号：NFASC细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,828,652-205,022,822（...

HGNC 批准基因符号：FOXI2细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,737,185-127,741,183（来自 NCBI...

唐氏综合症关键区基因 3；DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A；DSCRAHGNC 批准基因符号：VPS26C细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRC...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

LIM1HGNC 批准的基因符号：LHX1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,936,785-36,944,612（来自 NCBI...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

含蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶；VLKSGK493HGNC 批准的基因符号：PKDCC细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GR...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号：SPATA13细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:2...