小头畸形 15，原发性，常染色体隐性遗传；MCPH15该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑成像异常的神经发育障碍（NEDMISBA...

OFDS XVIXVI 型口面部手指综合征有证据表明 Orofacio Finger 综合征 XVI（OFD16）是由染色体 17p13 上 TMEM107 基因...

缺失卵母细胞/减数分裂调节因子，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：MIOS细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,566,884-7...

四三肽重复结构域蛋白 15；TTTC15HGNC 批准的基因符号：TRAPPC12细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,379,694...

连续 ABCD1/DXS1375E 缺失综合征，包括；CADDS，包括耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘发育不良（DDCH）是由染色体 Xq28 上的 BCAP31 基因（...

RASFADINKIAA0168HGNC 批准的基因符号：RASSF2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,780,023-4,823...

遗传学定位：Chr.4 基因组坐标（GRCh38）：4:1-190,214,555▼ 正文突变的温度敏感啮齿动物细胞系 ts13 在暴露于不允许的温度时，在 S ...

SNAT3运输系统 N，蛋白质 1；SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1；NAT1HGNC 批准的基因符号：SLC38A3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐...

白内障 23，多种类型，带或不带小角膜cataract-23（CTRCT23）是由晶状体蛋白 β-A4 基因（CRYBA4; 杂合突变）引起的 123631）在染...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-11伴或不伴多指畸形（SRTD11）是由染色体9q34上的WDR34基因（613363）纯合或复合杂合突...

有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病，具有先天性和进行性特征...

TBP1-相互作用蛋白；TBIPGT198HOP2，酿酒酵母，同源物；HOP2HGNC 批准的基因符号：PSMC3IP细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（...

液泡蛋白分选 54，酿酒酵母，同源物VPS54-LIKE；VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号：VPS54细胞遗传学定...

癫痫性脑病，早期婴儿，82；EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82（DEE82）...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨13（NPHP13）是由染色体4p14上的WDR19基因（608151）纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP 的一般...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号：RHOG细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,826,978-3,840,959...

HGNC 批准基因符号：RPL11细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,691,779-23,696,835（来自 NCBI）哺乳...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

核苷酸酶，5-素，胞质 III；NT5C3尿苷5-质单磷酸水解酶1；UMPH1嘧啶 5-引物-核苷酸酶 1；P5N1HGNC 批准的基因符号：NT5C3A细胞遗传...

ZIMMERMANN-LABAND 综合征有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征-2（ZLS2）是由染色体 8p21 上 ATP6V1B2 基因（...

tRNA-ILE，线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TI▼ 正文异亮氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 4263-4331 编码。▼ 分子遗传学为了研究MTTI...

富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号：RBX1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,951,378-40,97...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

锌、无名指之间和泛素相关域；ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白；HOIPHGNC 批准的基因符号：RNF31细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）...