C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因（120580）纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.（199...

MIRN187miRNA187HGNC 批准的基因符号：MIR187细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,904,818-35,...

低镁血症、癫痫发作和智力低下 1HOMGSMR有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育障碍-1（HOMGSMR1）是由染色体10q24上的CNNM2基因（60780...

有证据表明房室间隔缺损-5（AVSD5）是由染色体18q11上的GATA6基因（601656）杂合突变引起的。▼ 说明“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列...

WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号：WFIKKN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:630...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G15细胞遗传学定位：16q22....

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓（CAVIPMR）是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因（616846）纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...

含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...

磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...

ClpX，大肠杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：CLPX细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,148,219-65,185...

HGNC 批准基因符号：STX1B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,989,256-31,010,638（来自 NCBI）▼...

肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号：KHK细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,086,772-27,100,762（来自 NCBI...

生长抑素受体相互作用蛋白；SSTRIPHGNC 批准的基因符号：SHANK1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,659,25...

十氯酮还原酶；儿童发展研究中心；CDR醛酮还原酶A；HAKRA二氢二醇脱氢酶4；DD43-α-羟基类固醇脱氢酶，I 型HGNC 批准的基因符号：AKR1C4细胞遗...

跨膜蛋白 16C；TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号：ANO3细胞遗传学定位：11p14.3-p14.2 ...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13（ARMD13）的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因（217030）杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性（A...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-10（HLD10）是由染色体1q42上的PYCR2基因（616406）纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-10 是一...

死亡/H框54死框 RNA 解旋酶，97-KD；DP97HGNC 批准的基因符号：DDX54细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

Godel et al.（1978）以及Godel and Goodman（1981）描述了一个伊拉克犹太家庭，其中5个姐妹各有一个儿子患有视网膜发育不良。目前尚...

血液溶酶体酶升高的 SED有证据表明近藤福型脊椎骨骺发育不良（SEDKF）是由染色体 16q23-q24 上 MBTPS1 基因（603355）的复合杂合突变引起...

FBL21FBXL3B; FBL3BHGNC 批准的基因符号：FBXL21P细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,930,297-...

KIAA0605HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,532,164-133,575,5...

同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症（AKU）是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因（HGD）纯合或复合杂合突变引起；607474）位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...

细胞遗传学定位：3q22 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-139,000,000▼ 临床特征Bonsch 等人（2001）研究了一个四代德...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 2（BBS2）是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的...

肾小球硬化症，局灶节段，2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2（FSGS2）的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因（603652）突变...