JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 4，包括在内；CG4，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 6；CG6，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 C 组；CG...

血清剥夺反应磷脂酰丝氨酸结合蛋白；SDPRSDPRSDRHGNC 批准的基因符号：CAVIN2细胞遗传学定位：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:191...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物，T3 的 γ 子单元；T3GHGNC 批准的基因符号：CD3G细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:...

ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...

p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73；p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...

KIAA1636HGNC 批准的基因符号：TANC2细胞遗传学定位：17q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:62,966,235-63,42...

原发性纤毛运动障碍，26 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍26（CILD26）是由C21ORF59基因（CFAP298）纯合或复合杂合突变引起；6154...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性69（RP69）是由染色体20p11上KIZ基因（615757）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜...

酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族，成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白；PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白；LANPHGNC 批准的基因符号...

腓骨肌萎缩症神经病，2P 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，2G 型，前；CMT2G，前2P 型腓骨肌萎缩症（CMT2P）可由染色体 9q33 上 LRSAM1 基因（...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...

信号素E；SEMEHGNC 批准的基因符号：SEMA3C细胞遗传学定位：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:80,742,538-80,922,389...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

生长抑制剂 1-L样；ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号：ING2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:183,505,05...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

有证据表明伴或不伴黄斑葡萄肿的视网膜营养不良（RDMS）是由 C21ORF2 基因（CFAP410）纯合或复合杂合突变引起；603191）在染色体 21q22 上...

OFC; OFC1 有证据表明耳面部颈综合征-1（OTFCS1）是由涉及 EYA1 基因（601653）的连续基因缺失引起的。据报道，一名患者的 EYA1 基因出...

HGNC 批准基因符号：TRAC细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,547,506-22,552,132（来自 NCBI）T ...

原发性纤毛运动障碍，10，伴或不伴反位本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10（CILD10）是由KTU基因（DNAAF2；DNAAF2；6...

磷脂酰肌醇 4-激酶，II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号：PI4K2A细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:...

CLAPO洛佩兹-古铁雷斯综合征有证据表明 CLAPO 综合征是由染色体 3q26 上 PIK3CA（171834）基因的体细胞突变引起的。▼ 临床特征Lopez...

常染色体隐性巨脑白质脑病伴皮质下囊肿-2A（MLC2A）是由染色体11q24上的HEPACAM基因（611642）纯合或复合杂合突变引起的。有关皮质下囊肿巨脑白质...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性10（RP10）是由染色体7q32上的IMPDH1基因（146690）杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...

Hermansky-Pudlak 综合征（HPS4）是由染色体 22q12 上的 HPS4 基因（606682）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Hermansk...

血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2；PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L，前HGNC 批准基因符号：C...

Megarbane等人（1999）介绍了一个有2名儿童的家庭，他们患有肌阵挛性癫痫、先天性耳聋、黄斑色素上皮营养不良、不完全性右束支传导阻滞以及发烧后出现的精神疾...