突变

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号：GP6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,013,705-55,038,...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍； NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征（HLBKS） 是由染色体 ...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

有证据表明粉刺痣（NC） 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因（609798） 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣（NC） 是一种罕见的表皮痣，好发于面部和...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

精神分裂症易感基因座，染色体 8p 相关细胞遗传学位置：8p21 基因组坐标（GRCh38）：8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

中心体蛋白 2； CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1； CNAP1HGNC 批准的基因符号：CEP250细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 3； SIR2L3HGNC 批准的基因符号：SIRT3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:215,03...

发育不全、发育不全/发育不全、X染色体连锁1釉质发育不全，发育不全型，牙齿呈雪盖状成釉不完美，X染色体连锁1； AIH1牙釉质发育不全，X染色体连锁 这种形式的牙...

先天性、单侧或不对称性耳聋； DCUA有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 - 69（DFNA69），也称为先天性单侧或不对称耳聋（DCUA），是由 KITLG ...

原发性或自发性视网膜脱离是由于潜在的眼部疾病而发生的，通常涉及玻璃体和视网膜。诱发事件是视网膜撕裂或孔洞的形成，这使得液体积聚在视网膜感觉层下并产生视网膜内裂痕，...

OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因，控制者细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,137,727-...

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