微原纤维相关糖蛋白 2；MAGP2HGNC 批准的基因符号：MFAP5细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,645,943-8,...

比较基因鉴定58；CGI58NCIE2 基因；NCIE2HGNC 批准的基因符号：ABHD5细胞遗传学定位：3p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,...

微管蛋白，β-2C；TUBB2C微管蛋白，β-2微管蛋白，β，IVB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4B细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍（此处称为 CBAS1）可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...

磷酸过多症伴智力低下综合征 6糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 12；GPIBD12此处使用数字符号（#）是因为有证据表明高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征6（HPMRS...

N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号：TNS1细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,799,791-218,033,982（来自...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8（MCPH8）是由染色体 4q 上的 CEP135 基因（611423）纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号：PPP2R2B细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

减数分裂核分裂 1 所需，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：RMND1细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,404,762...

CAMKII 抑制蛋白，αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号：CAMK2N1细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,482,...

极晚激活蛋白 1；VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号：ITGA1细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,...

外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 3TAK1/MAP3K7 结合蛋白 3丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 3；MAP3K7IP3NF-...

EVC1HGNC 批准的基因符号：EVC细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,711,201-5,829,057（来自 NCBI）▼ ...

SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号：NUAK2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,302,0...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号：TTI2细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,498,722-...

HGNC 批准基因符号：ZFP62细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,826,870-180,861,276（来自 NCBI）▼...

梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...

有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症（IMD73C）是由染色体22q12上RAC2基因（602049）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号：DPPA4细胞遗传学定位：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:109,326,1...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

LAMELLIPODIN; LPDKIAA1681HGNC 批准的基因符号：RAPH1细胞遗传学定位：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,433...

先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

脯氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号：PARS2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,756,8...