纤维细胞

HGNC 批准基因符号:JUND细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,279,694-18,281,622(来自 NCBI)▼...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...

因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...

雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...

miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号:MIR141细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,964,097-6,9...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13(COXPD13)是由染色体2p16上PNPT1基因(610316)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

HFAF1HGNC 批准的基因符号:FAF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,437,028-50,960,267(来自 NCB...

KRAB/锌指抑制蛋白 1,大鼠,同源物;KS1HGNC 批准的基因符号:ZNF382细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,6...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298;ZNF298HGNC 批准的基因符号:PRDM15细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:4...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...

核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 10NUDIX 图案 10二磷酸肌醇多磷酸酯磷酸水解酶 3, α; DIPP3ADIPP3-αAPS2HGNC 批准的基因符号:N...

RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...

LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...

此处使用数字符号(#)是因为尼曼匹克病 C2 型(NPC2)是由染色体 14q24 NPC2 基因(601015)纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号:ZNF750细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,829,434-82,840,022...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...