乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...

钙结合蛋白，45-KD；CAB45HGNC 批准的基因符号：SDF4细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,216,931-1,232...

蛋白质磷酸酶，含 PP2C 结构域，1K蛋白质磷酸酶 2C，线粒体；PP2CMPP2C型线粒体磷酸酶；PTMP支链α-酮酸脱氢酶磷酸酶；BDPHGNC 批准的基因...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

SGO；SGO1HGNC 批准的基因符号：SGO1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:20,160,593-20,186,886（来自 ...

NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...

PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

KIAA0079HGNC 批准的基因符号：SEC24C细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,744,372-73,772,161...

肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...

HGNC 批准的基因符号：GNA12细胞遗传学定位：7p22.3-p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:2,728,105-2,844,308（来自 NCB...

刺果蝇，果蝇，同源物，3刺状 3仅 LIM 域 6；LMO6HGNC 批准的基因符号：PRICKLE3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因（604633）（也称为FBLN4）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...

腓骨肌萎缩症神经病，2R 型Charcot-Mari-Tooth 病，轴突，常染色体隐性遗传，2R 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2R 型（CMT2R）是由染色体...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

EMERY-DREIFUSS 肌营养不良症 4 多种功能 有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 4（EDMD4） 是由染色体 6q25 上 SY...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 19（MTDPS19） 是由染色体 17q25 上的 SLC25A10 基因（606794） 的复合杂合突变引起。据报道，有...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...