纤维细胞

RAS同源基因家族，成员G；RHOG

RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号：RHOG细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,826,978-3,840,959...

日期: 2025-10-02
分类: 遗传基因

核因子 KAPPA-B 激酶抑制剂，调节子单元 γ；IKBKG

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

日期: 2025-09-30
分类: 遗传基因

G2 和 S 期表达基因 1；GTSE1

HGNC 批准基因符号：GTSE1细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,296,870-46,330,810（来自 NCBI）...

日期: 2025-09-30
分类: 遗传基因

环指蛋白 31; RNF31

锌、无名指之间和泛素相关域；ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白；HOIPHGNC 批准的基因符号：RNF31细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）...

日期: 2025-09-29
分类: 遗传基因

心肌病，扩张，1U; CMD1U

扩张型心肌病-1U 是由染色体 14q24.3 上的 PSEN1 基因（104311）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 C...

日期: 2025-09-28
分类: 遗传基因

硫辛酸合成酶；LIAS

HGNC 批准基因符号：LIAS细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,459,056-39,479,506（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

日期: 2025-09-28
分类: 遗传基因

溶质载体家族 33（乙酰辅酶A转运蛋白），成员 1；SLC33A1

乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

日期: 2025-09-27
分类: 遗传基因

微 RNA 9-1; MIR9-1

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...

日期: 2025-09-27
分类: 遗传基因

基质细胞衍生因子 4；SDF4

钙结合蛋白，45-KD；CAB45HGNC 批准的基因符号：SDF4细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,216,931-1,232...

日期: 2025-09-26
分类: 遗传基因

蛋白质磷酸酶，镁/锰依赖性，1K；PPM1K

蛋白质磷酸酶，含 PP2C 结构域，1K蛋白质磷酸酶 2C，线粒体；PP2CMPP2C型线粒体磷酸酶；PTMP支链α-酮酸脱氢酶磷酸酶；BDPHGNC 批准的基因...

日期: 2025-09-24
分类: 遗传基因

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ、辅激活剂1、α；PPARGC1A

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

日期: 2025-09-24
分类: 遗传基因

SHUGOSHIN-LIKE 1; SGOL1

SGO；SGO1HGNC 批准的基因符号：SGO1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:20,160,593-20,186,886（来自 ...

日期: 2025-09-24
分类: 遗传基因

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物，11；NDUFB11

NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...

日期: 2025-09-23
分类: 遗传基因

蛋白质酪氨酸激酶，细胞质；PTK2

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

日期: 2025-09-23
分类: 遗传基因

鸟氨酸氨基转移酶; OAT

鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...

日期: 2025-09-22
分类: 遗传基因

前列腺素 E 合酶 2；PTGES2

PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...

日期: 2025-09-21
分类: 遗传基因

TECTONIN β-螺旋桨重复含有蛋白 2；TECPR2

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

日期: 2025-09-21
分类: 遗传基因

SEC24相关基因家族，成员C；SEC24C

KIAA0079HGNC 批准的基因符号：SEC24C细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,744,372-73,772,161...

日期: 2025-09-20
分类: 遗传基因

WD 含重复蛋白 1; WDR1

肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...

日期: 2025-09-20
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-12；GNA12

HGNC 批准的基因符号：GNA12细胞遗传学定位：7p22.3-p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:2,728,105-2,844,308（来自 NCB...

日期: 2025-09-20
分类: 遗传基因

刺平面细胞极性蛋白 3; PRICKLE3

刺果蝇，果蝇，同源物，3刺状 3仅 LIM 域 6；LMO6HGNC 批准的基因符号：PRICKLE3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：...

日期: 2025-09-19
分类: 遗传基因

糖原合成酶激酶 3-α；GSK3A

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

日期: 2025-09-18
分类: 遗传基因

TONSOKU 样 DNA 修复蛋白; TONSL

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

日期: 2025-09-17
分类: 遗传基因

II型先天性糖基化障碍；CDG1L

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

日期: 2025-09-16
分类: 遗传基因

面肩肱型肌营养不良症 2，DIGENIC；FSHD2

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

日期: 2025-09-16
分类: 遗传基因

转化生长因子，β-1; TGFB1

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

日期: 2025-09-15
分类: 遗传基因

双同源基因蛋白质4；DUX4

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

日期: 2025-09-14
分类: 遗传基因

半胱天冬酶10，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶; CASP10

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

日期: 2025-09-14
分类: 遗传基因

皮肤松垂，常染色体隐性遗传，IB 型；ARCL1B

常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因（604633）（也称为FBLN4）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...

日期: 2025-09-12
分类: 遗传基因

夏科-玛丽-图斯病，轴突，2R 型；CMT2R

腓骨肌萎缩症神经病，2R 型Charcot-Mari-Tooth 病，轴突，常染色体隐性遗传，2R 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2R 型（CMT2R）是由染色体...

日期: 2025-09-12
分类: 遗传基因