近视 21,常染色体显性遗传;MYP21
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 myopia-21(MYP21)是由染色体 1p22 上的 ZNF644 基因(614159)杂合突变引起的。▼ 说...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 myopia-21(MYP21)是由染色体 1p22 上的 ZNF644 基因(614159)杂合突变引起的。▼ 说...
甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症,cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素,溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号:FOS细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13(MC1DN13)是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因(602137)纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖(SINO)是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因(615759)杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...
STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号:STX4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,0...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
蛋白质磷酸酶 1 核靶向子单元; PNUTSPP1 核靶向子单元HGNC 批准的基因符号:PPP1R10细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:E2F8细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,224,063-19,241,655(来自 NCBI)▼ ...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
溶基质素III;STMY3HGNC 批准的基因符号:MMP11细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,772,849-23,78...
V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号:MAFB细胞遗传学定位:20q12 基因组坐标(G...
MAGEDHGNC 批准的基因符号:MAGED2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,807,745-54,816,015(来自 ...
果蝇脂肪面相关,Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号:USP9Y细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,701,23...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
HGNC 批准基因符号:PLCZ1细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:18,645,609-18,738,012(来自 NCBI)▼...
B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号:BTLA细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,463,966-112,499...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...
KIAA0848HGNC 批准的基因符号:SLITRK3细胞遗传学定位:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:165,186,720-165,197,10...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...
B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13C细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,...