肌病

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...

HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...

有证据表明线状肌病-10（NEM10）是由染色体3p14上的LMOD3基因（616112）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...

2 型血色病； HFE2，包括青少年血色病； JH，包括青少年2A型血色病（HFE2A）是由编码血幼素（HJV）的基因纯合或复合杂合突变引起的；608374）在染...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

HADH 缺乏症Schad 缺乏症，前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1；POPDC1HGNC 批准的基因符号：BVES细胞遗传学定位：6q21 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 6（BBS6）是由染色体 20p12 上 MKKS 基因（604896）纯合或复合杂合突变引起的。...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

斜视，易感性，1，包括； STBMS1，包括细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

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