阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白；IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...

调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB ​​2 的传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC2细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRC...

糖尿病，胰岛素依赖型，18 岁；IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,00...

线粒体核糖体蛋白 L56；MRPL56HGNC 批准的基因符号：LACTB细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,121,861-...

HBOC2此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌，包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2（BROVCA2）的易感性是由染色体 ...

可的松还原酶缺乏症1（CORTRD1）是由染色体1p36上的H6PD基因（138090）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

CTRP3胶原蛋白重复序列​​，26-KD 蛋白质；CORS26HGNC 批准的基因符号：C1QTNF3细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖（SINO）是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因（615759）杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：BBS5细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,479,494-169,506,655（来自 NCBI）▼ ...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 5（BBS5）是由染色体 2q31 上的 BBS5 基因（603650）纯合突变引起的。▼ 说明B...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

胰岛素依赖型糖尿病，4；IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000▼...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

MCSF 刺激的单核细胞中激活的过氧化还原蛋白；PAMM染色体 10 开放解读码组 58HGNC 批准的基因符号：PRXL2A细胞遗传学定位：10q23.1 基因...

有证据表明 Luscan-Lumish 综合征（LLS）是由染色体 3p21 上 SETD2 基因（612778）杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征（L...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 6（BBS6）是由染色体 20p12 上 MKKS 基因（604896）纯合或复合杂合突变引起的。...

体重指数数量性状基因座 16，包含；BIQ16，包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-35,3...